Sporadik İzole Fokomeli
Konjenital ekstremite anomalilerinin intrauterin dönemde ultrasonografi ile erken tespiti gerekli danışmanlığın verilebilmesi açısın- dan önemlidir. Bu makalede sporadik fokomeli olduğu düşünülen postmortem muayene sonuçlarıyla da bu tanı ile uyumlu olduğu görülen bir olgunun sunulması amaçlanmıştı...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Selcuk University Press
2014-01-01
|
| Series: | Genel Tıp Dergisi |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/2156797 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841563658336862208 |
|---|---|
| author | Selda Uysal Halime Şen Selim Serenat Eriş Yakup Yalçın Çetin Aydın |
| author_facet | Selda Uysal Halime Şen Selim Serenat Eriş Yakup Yalçın Çetin Aydın |
| author_sort | Selda Uysal |
| collection | DOAJ |
| description | Konjenital ekstremite anomalilerinin intrauterin dönemde ultrasonografi ile erken tespiti gerekli danışmanlığın verilebilmesi açısın- dan önemlidir. Bu makalede sporadik fokomeli olduğu düşünülen postmortem muayene sonuçlarıyla da bu tanı ile uyumlu olduğu görülen bir olgunun sunulması amaçlanmıştır. 20 yaşında, primigravid, kendisinin ve eşinin soygeçmişinde bilinen konjenital ano- mali öyküsü saptanmayan olgunun 22. gebelik haftasındaki obstetrik ultrasonografisinde fetal ekstremite anomalileri izlendi. Tanıyı doğrulayan postmortem radyolojik ve genetik incelemeler yapıldı. Eşlik eden ek malformasyon saptanmadı. Düşük materyalinden yapılan kromozom analizinde herhangi bir sayısal veya gross yapısal kromozom anomalisi gözlenmedi. Patolojik ultrasonografik ve sitogenetik bulgular ile tanı konulan iskelet anomalilerinin postnatal olarak da doğrulanması ailelere verilecek genetik danışma ve olası diğer gebelikler için uygun izlem olanakları sağlayacaktır |
| format | Article |
| id | doaj-art-ee9ac8a49cb143728c186660a3e8db6c |
| institution | Kabale University |
| issn | 2602-3741 |
| language | English |
| publishDate | 2014-01-01 |
| publisher | Selcuk University Press |
| record_format | Article |
| series | Genel Tıp Dergisi |
| spelling | doaj-art-ee9ac8a49cb143728c186660a3e8db6c2025-01-02T23:43:14ZengSelcuk University PressGenel Tıp Dergisi2602-37412014-01-012412830154Sporadik İzole FokomeliSelda Uysal0Halime Şen Selim1Serenat Eriş2Yakup Yalçın3Çetin Aydın4İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, İzmirİzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, İzmirİzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, İzmirİzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, İzmirİzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, İzmirKonjenital ekstremite anomalilerinin intrauterin dönemde ultrasonografi ile erken tespiti gerekli danışmanlığın verilebilmesi açısın- dan önemlidir. Bu makalede sporadik fokomeli olduğu düşünülen postmortem muayene sonuçlarıyla da bu tanı ile uyumlu olduğu görülen bir olgunun sunulması amaçlanmıştır. 20 yaşında, primigravid, kendisinin ve eşinin soygeçmişinde bilinen konjenital ano- mali öyküsü saptanmayan olgunun 22. gebelik haftasındaki obstetrik ultrasonografisinde fetal ekstremite anomalileri izlendi. Tanıyı doğrulayan postmortem radyolojik ve genetik incelemeler yapıldı. Eşlik eden ek malformasyon saptanmadı. Düşük materyalinden yapılan kromozom analizinde herhangi bir sayısal veya gross yapısal kromozom anomalisi gözlenmedi. Patolojik ultrasonografik ve sitogenetik bulgular ile tanı konulan iskelet anomalilerinin postnatal olarak da doğrulanması ailelere verilecek genetik danışma ve olası diğer gebelikler için uygun izlem olanakları sağlayacaktırhttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/2156797fokomeli prenatal tanı ultrasonografiphocomelia prenatal diagnosis ultrasound |
| spellingShingle | Selda Uysal Halime Şen Selim Serenat Eriş Yakup Yalçın Çetin Aydın Sporadik İzole Fokomeli Genel Tıp Dergisi fokomeli prenatal tanı ultrasonografi phocomelia prenatal diagnosis ultrasound |
| title | Sporadik İzole Fokomeli |
| title_full | Sporadik İzole Fokomeli |
| title_fullStr | Sporadik İzole Fokomeli |
| title_full_unstemmed | Sporadik İzole Fokomeli |
| title_short | Sporadik İzole Fokomeli |
| title_sort | sporadik izole fokomeli |
| topic | fokomeli prenatal tanı ultrasonografi phocomelia prenatal diagnosis ultrasound |
| url | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/2156797 |
| work_keys_str_mv | AT seldauysal sporadikizolefokomeli AT halimesenselim sporadikizolefokomeli AT serenateris sporadikizolefokomeli AT yakupyalcın sporadikizolefokomeli AT cetinaydın sporadikizolefokomeli |