全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析
【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症（HCSD）的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014 至2017 年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6 例HCSD 患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6 例患儿（3 女3 男），发病年龄7 月~7 岁3 月。临床表现以反复顽固性皮疹为主，部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症，尿GC-MS检测：均有3-羟基异戊酸（3HIV）、3-甲基巴豆酰甘氨酸（3HMG）、3-羟基丙酸（3HP）和甲基枸橼酸（Me-citrate）增高。血串联质谱检测：均有3-羟基异戊酰基肉碱（C5-OH）增高。患儿入院后予口服生物素及对症治疗，...
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| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2018-01-01
|
| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43561022/ |
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| _version_ | 1841534897052712960 |
|---|---|
| author | 古霞 郝虎 蔡尧 肖昕 石聪聪 李思涛 |
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| author_sort | 古霞 |
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| description | 【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症（HCSD）的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014 至2017 年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6 例HCSD 患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6 例患儿（3 女3 男），发病年龄7 月~7 岁3 月。临床表现以反复顽固性皮疹为主，部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症，尿GC-MS检测：均有3-羟基异戊酸（3HIV）、3-甲基巴豆酰甘氨酸（3HMG）、3-羟基丙酸（3HP）和甲基枸橼酸（Me-citrate）增高。血串联质谱检测：均有3-羟基异戊酰基肉碱（C5-OH）增高。患儿入院后予口服生物素及对症治疗，1周后皮疹明显消退。例1~4 患儿均为HLCS 基因第11 外显子发生c.1522C>T 纯合子突变。例5 患儿HLCS 基因第8 外显子发生c.1088T>A 纯合子突变。例6患儿HLCS 基因第11 外显子发 c.1544G>A 与c.1558G>A 复合杂合突变。其中，c.1558G>A 未见报道。【结论】全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性，对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS 和血MS-MS 检测。基因检测有助于HCSD 的诊断，c.1522C>T 纯合子突变可能与早发型HCSD 有关；c.1558G>A 为新生突变。 |
| format | Article |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
| language | zho |
| publishDate | 2018-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-aea8b64f61284ca18fddad8c0471cb862025-01-15T02:36:41ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35542018-01-013943561022全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析古霞郝虎蔡尧肖昕石聪聪李思涛【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症（HCSD）的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014 至2017 年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6 例HCSD 患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6 例患儿（3 女3 男），发病年龄7 月~7 岁3 月。临床表现以反复顽固性皮疹为主，部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症，尿GC-MS检测：均有3-羟基异戊酸（3HIV）、3-甲基巴豆酰甘氨酸（3HMG）、3-羟基丙酸（3HP）和甲基枸橼酸（Me-citrate）增高。血串联质谱检测：均有3-羟基异戊酰基肉碱（C5-OH）增高。患儿入院后予口服生物素及对症治疗，1周后皮疹明显消退。例1~4 患儿均为HLCS 基因第11 外显子发生c.1522C>T 纯合子突变。例5 患儿HLCS 基因第8 外显子发生c.1088T>A 纯合子突变。例6患儿HLCS 基因第11 外显子发 c.1544G>A 与c.1558G>A 复合杂合突变。其中，c.1558G>A 未见报道。【结论】全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性，对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS 和血MS-MS 检测。基因检测有助于HCSD 的诊断，c.1522C>T 纯合子突变可能与早发型HCSD 有关；c.1558G>A 为新生突变。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43561022/全羧化酶合成酶缺乏症HLCS基因基因检测 |
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