<italic>NSD2</italic>基因突变致Rauch-Steindl综合征1例及生长激素治疗随访
目的分析1例<italic> NSD2 </italic>基因突变所致 Rauch-Steindl 综合征（RAUST）患儿的临床特征、生长激素治疗效果及随访情况，提升儿科医生对该病的认识。方法总结2017年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿童内分泌专科收治的1例<italic>NSD2</italic>基因突变所致RAUST综合征患儿的临床特征、基因检测结果、生长激素治疗效果及随访情况并与国内外相关文献对比分析。结果患儿，男，初诊年龄2.9岁，孕36周早产，出生体质量1.7 kg，身长42.0 cm。其临床表现包括宫内生长发育迟缓、语言和运动发育迟缓...
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| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2025-07-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ（med.sci）.2025.0419/ |
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