Автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация в LRSAM1 гена (НМСН тип 2P)

До днешна дата са описани повече от 80 гена  свързани с болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), наричана още наследствена моторна и сетивна невропатия (НМСН). Мутациите в LRSAM1 гена са идентифицирани като рядка причина и определят подгрупата на аксонна наследтсвена моторна и сетивна невропатия тип 2...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Ognyan Asenov, Teodora Chamova, Albena Jordanova, Ivaylo Tournev
Format: Article
Language:Bulgarian
Published: Bulgarian Society of Neurology 2025-06-01
Series:Българска неврология
Subjects:
Online Access:https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/180
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!