Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы
Болезнь Помпе — клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное накопление гликогена лизосомами в результате мутации гена GAA и потери активности фермента кислой α‑глюкозидазы. Неонатальная форма заболевания, проявляющаяся сердечной, дыхательной и печеночной недост...
Saved in:
| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | Russian |
| Published: |
ABV-press
2015-02-01
|
| Series: | Нервно-мышечные болезни |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/86 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1849399693775208448 |
|---|---|
| collection | DOAJ |
| description | Болезнь Помпе — клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное накопление гликогена лизосомами в результате мутации гена GAA и потери активности фермента кислой α‑глюкозидазы. Неонатальная форма заболевания, проявляющаяся сердечной, дыхательной и печеночной недостаточностью, имеет неблагоприятный прогноз. Поздние, медленно прогрессирующие хронические формы, проявляющиеся в возрасте после 1 года жизни с преимущественным поражением скелетной и дыхательной мускулатуры, имеют более благоприятное течение. Понимание и уточнение тонкостей патофизиологических процессов при болезни Помпе, а также разработка заместительной энзимотерапии (ЗЭТ) вызвали новую волну интереса к данной патологии. При ранних формах ЗЭТ имеет достаточно высокую эффективность в отличие от пациентов с поздними формами, что объясняется уже имеющимися значительными нарушениями клеточных и тканевых функций в результате избыточного накопления гликогена. С целью улучшения прогноза при поздних формах заболевания требуется как можно более раннее назначение ЗЭТ, что возможно только при своевременной постановке диагноза. Основным и самым простым способом диагностики болезни Помпе является определение активности фермента по сухому кровяному пятну. Вопрос о том, следует ли проводить ЗЭТ всем пациентам с поздней формой заболевания, остается открытым. |
| format | Article |
| id | doaj-art-8a6b9e1a73184d8b9521fada760f496f |
| institution | Kabale University |
| issn | 2222-8721 2413-0443 |
| language | Russian |
| publishDate | 2015-02-01 |
| publisher | ABV-press |
| record_format | Article |
| series | Нервно-мышечные болезни |
| spelling | doaj-art-8a6b9e1a73184d8b9521fada760f496f2025-08-20T03:38:16ZrusABV-pressНервно-мышечные болезни2222-87212413-04432015-02-0103203210.17650/2222-8721-2012-0-3-20-3280Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы0Центр нервно-мышечных болезней, Университетский госпитальный Центр Медицинский факультет, Ницца, ФранцияБолезнь Помпе — клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное накопление гликогена лизосомами в результате мутации гена GAA и потери активности фермента кислой α‑глюкозидазы. Неонатальная форма заболевания, проявляющаяся сердечной, дыхательной и печеночной недостаточностью, имеет неблагоприятный прогноз. Поздние, медленно прогрессирующие хронические формы, проявляющиеся в возрасте после 1 года жизни с преимущественным поражением скелетной и дыхательной мускулатуры, имеют более благоприятное течение. Понимание и уточнение тонкостей патофизиологических процессов при болезни Помпе, а также разработка заместительной энзимотерапии (ЗЭТ) вызвали новую волну интереса к данной патологии. При ранних формах ЗЭТ имеет достаточно высокую эффективность в отличие от пациентов с поздними формами, что объясняется уже имеющимися значительными нарушениями клеточных и тканевых функций в результате избыточного накопления гликогена. С целью улучшения прогноза при поздних формах заболевания требуется как можно более раннее назначение ЗЭТ, что возможно только при своевременной постановке диагноза. Основным и самым простым способом диагностики болезни Помпе является определение активности фермента по сухому кровяному пятну. Вопрос о том, следует ли проводить ЗЭТ всем пациентам с поздней формой заболевания, остается открытым.https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/86гликогеноз 2‑го типаболезнь помпемиопатиялизосомальные болезниболезнь накопления гликогенаауто- фагосомааутофагия |
| spellingShingle | Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы Нервно-мышечные болезни гликогеноз 2‑го типа болезнь помпе миопатия лизосомальные болезни болезнь накопления гликогена ауто- фагосома аутофагия |
| title | Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы |
| title_full | Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы |
| title_fullStr | Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы |
| title_full_unstemmed | Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы |
| title_short | Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы |
| title_sort | поздняя форма болезни помпе диагностические и терапевтические подходы |
| topic | гликогеноз 2‑го типа болезнь помпе миопатия лизосомальные болезни болезнь накопления гликогена ауто- фагосома аутофагия |
| url | https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/86 |