Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы
Болезнь Помпе — клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное накопление гликогена лизосомами в результате мутации гена GAA и потери активности фермента кислой α‑глюкозидазы. Неонатальная форма заболевания, проявляющаяся сердечной, дыхательной и печеночной недост...
Saved in:
| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | Russian |
| Published: |
ABV-press
2015-02-01
|
| Series: | Нервно-мышечные болезни |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/86 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|