Синдром Коффіна-Сіріса - один синдром із різними генетичними варіантами та фенотипами
Синдром Коффіна-Сіріса об’єднує групу генетичних захворювань із широким спектром фенотипічних ознак, для яких характерною є інтелектуальна недостатність різного ступеня виразності, затримка розвитку та інші клінічні ознаки, серед яких найчастіше, але не завжди спостерігається аплазія або гіпоплазія...
Saved in:
Main Authors: | O.R. Boyarchuk, O.B. Chubata, O.Ye. Smashna, H.V. Makukh |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-04-01
|
Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
Subjects: | |
Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/307394 |
Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Similar Items
-
Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
by: V.I. Tsymbalyuk, et al.
Published: (2024-03-01) -
Синдром поліцитемії в дитячому віці (огляд літератури)
by: N.H. Lotysh, et al.
Published: (2024-09-01) -
Синдром Алажиля в клінічній практиці дитячого хірурга
by: H.V. Kurylo
Published: (2024-06-01) -
Аутоімунний полігляндулярний синдром I типу: літературні дані та опис клінічного випадку
by: N.M. Fomenko, et al.
Published: (2024-04-01) -
Синдром активації макрофагів у пацієнта з системним ювенільним ідіопатичним артритом та синдромом Дауна
by: V.G. Ivanova, et al.
Published: (2024-09-01)