Acidúria glutárica tipo 1: variabilidade fenotípica. Estudo de seis pacientes
Estudamos seis pacientes com acidúria glutárica tipo I, em quatro famílias. Observamos variações intensas na apresentação clínica, mesmo entre elementos da mesma família. Três pacientes evoluiram sem alterações até o início das anomalias neurológicas, que se manifestaram como encefalite-símile, no p...
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| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Thieme Revinter Publicações
1998-01-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1998000400005 |
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