Клініко-генетична характеристика дітей із хворобою Гоше типу 1 в Україні
Хвороба Гоше типу 1 (GD1) є одним із найпоширеніших лізосомних розладів накопичення. Це захворювання спричинене дефіцитом ферменту кислої β-глюкозидази, яка кодується геном GBA. Дефіцит цього ферменту призводить до накопичення, зокрема, глюкозилсфінгозину (Lyso-GL-1) у клітинах лінії моноцитів макро...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-10-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/319486 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|