Клініко-генетична характеристика дітей із хворобою Гоше типу 1 в Україні
Хвороба Гоше типу 1 (GD1) є одним із найпоширеніших лізосомних розладів накопичення. Це захворювання спричинене дефіцитом ферменту кислої β-глюкозидази, яка кодується геном GBA. Дефіцит цього ферменту призводить до накопичення, зокрема, глюкозилсфінгозину (Lyso-GL-1) у клітинах лінії моноцитів макро...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-10-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/319486 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Хвороба Гоше типу 1 (GD1) є одним із найпоширеніших лізосомних розладів накопичення. Це захворювання спричинене дефіцитом ферменту кислої β-глюкозидази, яка кодується геном GBA. Дефіцит цього ферменту призводить до накопичення, зокрема, глюкозилсфінгозину (Lyso-GL-1) у клітинах лінії моноцитів макрофагів.
Мета - оцінити і проаналізувати статистичні дані; встановити особливості клінічного перебігу і терапевтичного менеджменту GD1 в дітей.
Матеріали та методи. Обстежено 27 дітей із GD1, які проживають в Україні. Враховано клініко-лабораторні дані перебігу хвороби, наявність мутаційного статусу та етап спостереження: на момент встановлення діагнозу і після 5-річного лікування.
Результати. У пацієнтів загальної групи виявлено прогресуючу анемію, тромбоцитопенію та гепатоспленомегалію. Захворювання скелета призводило до виникнення болю в кістках та наявності кісткових кризів. GD1 показує значну генетичну варіабельність, зумовлену різними мутаціями в гені GBA, зокрема, N370S, L444P і складною N370S/84G мутацією. Тип мутації впливає на рівень Lyso Gl-1, що визначає тяжкість клінічних проявів, зокрема, виявлену серед наших пацієнтів із мутацією N370S/84GG. Пацієнти з GD1 і різними мутаціями мають варіабельний клінічний перебіг. Легший перебіг захворювання спостерігається в пацієнтів із мутацією N370S і L444P, а складні алельні комбінації, N370S/84GG, призводять до більш важкого перебігу хвороби. Замісна ферментна терапія є основним високоефективним методом лікування в більшості пацієнтів із GD1, особливо в тих, які мають м’які мутації, застосовуючи іміглюцеразу.
Висновки. Висока генетична і клінічна гетерогенність GD1 підкреслює важливість персоналізованого підходу до лікування, що враховує індивідуальні генетичні особливості кожного пацієнта. Інтеграція генетичного аналізу з клінічним оцінюванням є ключем до оптимізації лікування і поліпшення результатів для пацієнтів. Ці висновки підкреслюють важливість розуміння генетичної основи GD1 для удосконалення діагностики, прогнозу та лікування пацієнтів.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів.
Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів. |
|---|---|
| ISSN: | 2663-7553 2706-6134 |