Síndrome de Wiskott Aldrich. Presentación de un caso
El síndrome de Wiskott Aldrich es una inmunodeficiencia primaria clasificada dentro del grupo de las bien definidas, se hereda con carácter recesivo ligado al X, el gen mutado codifica para una proteína citoplasmática presente en linfocitos y megacariocitos importante en la regulación de la polimer...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidad de Ciencias Médicas de Holguín
2014-09-01
|
| Series: | Correo Científico Médico |
| Online Access: | https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/1565 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1849703164658319360 |
|---|---|
| author | Maria del Carmen Garcia Luis Manuel García Nieblas Yudy Cruz Abreu Luis Alfonso García Niebla Elizabeth M. García Nieblas |
| author_facet | Maria del Carmen Garcia Luis Manuel García Nieblas Yudy Cruz Abreu Luis Alfonso García Niebla Elizabeth M. García Nieblas |
| author_sort | Maria del Carmen Garcia |
| collection | DOAJ |
| description |
El síndrome de Wiskott Aldrich es una inmunodeficiencia primaria clasificada dentro del grupo de las bien definidas, se hereda con carácter recesivo ligado al X, el gen mutado codifica para una proteína citoplasmática presente en linfocitos y megacariocitos importante en la regulación de la polimerización de la actina y traducción de señales necesarias para la reorganización del citoesqueleto celular. Las manifestaciones clásicas están dadas por sangramientos, infecciones y eczemas; sus primeros síntomas pueden aparecer al nacimiento con hemorragia petequial, diarreas con sangre; mientras las infecciones y el eczema se desarrollan durante el primer año de edad, la otitis media es la infección que se presenta con mayor frecuencia. Desde el punto de vista inmunológico se caracteriza por tener niveles de inmunoglobulina M bajos, las inmunoglobulinas A y E son elevadas, mientras la inmunoglobulina G puede ser normal a lo que se une trombocitopenia. El diagnóstico de esta enfermedad se realizó en un niño de tres meses de edad, el cual permaneció ingresado por largo tiempo en cuidados intensivos y falleció a los dos años de edad por sepsis generalizada.
Palabras clave: síndrome de Wiskott-Aldrich, enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, inmunidad celular.
|
| format | Article |
| id | doaj-art-e70f9ede44c64317b0602be9b0949399 |
| institution | DOAJ |
| issn | 2708-5481 |
| language | English |
| publishDate | 2014-09-01 |
| publisher | Universidad de Ciencias Médicas de Holguín |
| record_format | Article |
| series | Correo Científico Médico |
| spelling | doaj-art-e70f9ede44c64317b0602be9b09493992025-08-20T03:17:23ZengUniversidad de Ciencias Médicas de HolguínCorreo Científico Médico2708-54812014-09-01183Síndrome de Wiskott Aldrich. Presentación de un casoMaria del Carmen Garcia0Luis Manuel García NieblasYudy Cruz AbreuLuis Alfonso García NieblaElizabeth M. García NieblasHospital Pediatrico Provincial.Holguín El síndrome de Wiskott Aldrich es una inmunodeficiencia primaria clasificada dentro del grupo de las bien definidas, se hereda con carácter recesivo ligado al X, el gen mutado codifica para una proteína citoplasmática presente en linfocitos y megacariocitos importante en la regulación de la polimerización de la actina y traducción de señales necesarias para la reorganización del citoesqueleto celular. Las manifestaciones clásicas están dadas por sangramientos, infecciones y eczemas; sus primeros síntomas pueden aparecer al nacimiento con hemorragia petequial, diarreas con sangre; mientras las infecciones y el eczema se desarrollan durante el primer año de edad, la otitis media es la infección que se presenta con mayor frecuencia. Desde el punto de vista inmunológico se caracteriza por tener niveles de inmunoglobulina M bajos, las inmunoglobulinas A y E son elevadas, mientras la inmunoglobulina G puede ser normal a lo que se une trombocitopenia. El diagnóstico de esta enfermedad se realizó en un niño de tres meses de edad, el cual permaneció ingresado por largo tiempo en cuidados intensivos y falleció a los dos años de edad por sepsis generalizada. Palabras clave: síndrome de Wiskott-Aldrich, enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, inmunidad celular. https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/1565 |
| spellingShingle | Maria del Carmen Garcia Luis Manuel García Nieblas Yudy Cruz Abreu Luis Alfonso García Niebla Elizabeth M. García Nieblas Síndrome de Wiskott Aldrich. Presentación de un caso Correo Científico Médico |
| title | Síndrome de Wiskott Aldrich. Presentación de un caso |
| title_full | Síndrome de Wiskott Aldrich. Presentación de un caso |
| title_fullStr | Síndrome de Wiskott Aldrich. Presentación de un caso |
| title_full_unstemmed | Síndrome de Wiskott Aldrich. Presentación de un caso |
| title_short | Síndrome de Wiskott Aldrich. Presentación de un caso |
| title_sort | sindrome de wiskott aldrich presentacion de un caso |
| url | https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/1565 |
| work_keys_str_mv | AT mariadelcarmengarcia sindromedewiskottaldrichpresentaciondeuncaso AT luismanuelgarcianieblas sindromedewiskottaldrichpresentaciondeuncaso AT yudycruzabreu sindromedewiskottaldrichpresentaciondeuncaso AT luisalfonsogarcianiebla sindromedewiskottaldrichpresentaciondeuncaso AT elizabethmgarcianieblas sindromedewiskottaldrichpresentaciondeuncaso |