Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico Familial clinical manifestation in patients with neuromesoectodermic defect
Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Thieme Revinter Publicações
2006-09-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
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| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2006000500018 |
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| author | Maria Lúcia Leal dos Santos Sandra Lopes Mattos e Dinato Juliana Messias Moraes Carla Patrícia Nakanishi Marcelo Mattos e Dinato |
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| collection | DOAJ |
| description | Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.<br>We relate the association of two distinct cases of neuromesoectodermosis occurred in a family, one manifested as neurofibromatosis type 1 and the other as tuberous sclerosis. The two anomalies at cousins, caused by different genetic mutations and transmitted by autosomal dominant inheritance, suggest a possible relation between them. Also, clinical manifestations are described, their consequences and the diagnostic criteria of both illnesses, emphatizing the importance of the precocious diagnosis. |
| format | Article |
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| institution | Kabale University |
| issn | 0004-282X 1678-4227 |
| language | English |
| publishDate | 2006-09-01 |
| publisher | Thieme Revinter Publicações |
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| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| spelling | doaj-art-e3575bd8c4414816b26cdd2ebf6c0b502025-08-20T03:26:30ZengThieme Revinter PublicaçõesArquivos de Neuro-Psiquiatria0004-282X1678-42272006-09-01643b79880110.1590/S0004-282X2006000500018Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico Familial clinical manifestation in patients with neuromesoectodermic defectMaria Lúcia Leal dos SantosSandra Lopes Mattos e DinatoJuliana Messias MoraesCarla Patrícia NakanishiMarcelo Mattos e DinatoRelatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.<br>We relate the association of two distinct cases of neuromesoectodermosis occurred in a family, one manifested as neurofibromatosis type 1 and the other as tuberous sclerosis. The two anomalies at cousins, caused by different genetic mutations and transmitted by autosomal dominant inheritance, suggest a possible relation between them. Also, clinical manifestations are described, their consequences and the diagnostic criteria of both illnesses, emphatizing the importance of the precocious diagnosis.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2006000500018neurofibromatoseesclerose tuberosafacomatosesistema nervoso centralneurofibromatosistuberous sclerosisphacomatosiscentral nervous system |
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