Doença de Lafora e distúrbios do movimento: relato de dois casos

Relatamos dois casos de doença de Lafora que apresentaram distúrbios do movimento, ataxia cerebelar, disartria e fenômeno do "susto exagerado", como manifestações clínicas iniciais. Estes sintomas precederam as convulsões, mioclonias e a demência progressiva. O diagnóstico foi confirmado p...

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Main Authors: ANIBAL DE QUADROS, DANIEL S SÁ, PEDRO ANDRÉ KOWACS, HÉLIO A. GHIZONI TEIVE, LINEU CESAR WERNECK
Format: Article
Language:English
Published: Thieme Revinter Publicações 2000-09-01
Series:Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Subjects:
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2000000400019&tlng=pt
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Summary:Relatamos dois casos de doença de Lafora que apresentaram distúrbios do movimento, ataxia cerebelar, disartria e fenômeno do "susto exagerado", como manifestações clínicas iniciais. Estes sintomas precederam as convulsões, mioclonias e a demência progressiva. O diagnóstico foi confirmado pela identificação de corpos de inclusão, PAS positivo, na biópsia de pele de ambos os casos. Os pacientes relatados apresentam uma progressão lenta da doença, o que é incomum, com longa sobrevida. A doença de Lafora deve sempre ser incluída entre as causas de ataxia lentamente progressiva associada com epilepsia.
ISSN:1678-4227