伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析
目的探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗。方法分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点，详细调查家系患病情况，应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点，对国内外相关文献进行归纳总结。结果明确诊断先证者为家族性低钾型周期性瘫痪，先证者的<italic>SCN4A</italic>基因有1个杂合突变，为c.2006G>A，导致氨基酸改变p.R669H。先证者的祖父、父亲和伯伯存在相同变异。结论伴酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪罕见，容易误诊为肾小管酸中毒，临床上要提高警惕。<italic>SCN4A</italic&g...
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|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2023-05-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0315/ |
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