Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность
Врожденные миопатии составляют гетерогенную группу генетических мышечных патологий, вызванных структурной аномалией скелетной мышцы. Немалиновая миопатия принадлежит к обширной группе врожденных миопатий с белковыми включениями и характеризуется присутствием небольших включений в форме нитей, назван...
Saved in:
| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | Russian |
| Published: |
ABV-press
2015-02-01
|
| Series: | Нервно-мышечные болезни |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/36 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1849400976476209152 |
|---|---|
| collection | DOAJ |
| description | Врожденные миопатии составляют гетерогенную группу генетических мышечных патологий, вызванных структурной аномалией скелетной мышцы. Немалиновая миопатия принадлежит к обширной группе врожденных миопатий с белковыми включениями и характеризуется присутствием небольших включений в форме нитей, названных “rod”(англ., «стержень, прутик»). Речь идет о генетически обособленной группе, в которой идентифицированные основные ответственные гены кодируют белки тонких филаментов саркомеров. При этом сегодня гены определены лишь для 50 % известных случаев (ACTA 1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2 и KBTBD13). Последнее обстоятельство требует продолжения научных поисков в этой мало раскрытой области. |
| format | Article |
| id | doaj-art-cb49db9d62f94cd7aa9331c021e26610 |
| institution | Kabale University |
| issn | 2222-8721 2413-0443 |
| language | Russian |
| publishDate | 2015-02-01 |
| publisher | ABV-press |
| record_format | Article |
| series | Нервно-мышечные болезни |
| spelling | doaj-art-cb49db9d62f94cd7aa9331c021e266102025-08-20T03:37:52ZrusABV-pressНервно-мышечные болезни2222-87212413-04432015-02-010181710.17650/2222-8721-2013-0-1-8-1730Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность0Отделение нервно-мышечной патологии, Институт миологии, университетская клиника Питье-Сальпетриер, ПарижВрожденные миопатии составляют гетерогенную группу генетических мышечных патологий, вызванных структурной аномалией скелетной мышцы. Немалиновая миопатия принадлежит к обширной группе врожденных миопатий с белковыми включениями и характеризуется присутствием небольших включений в форме нитей, названных “rod”(англ., «стержень, прутик»). Речь идет о генетически обособленной группе, в которой идентифицированные основные ответственные гены кодируют белки тонких филаментов саркомеров. При этом сегодня гены определены лишь для 50 % известных случаев (ACTA 1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2 и KBTBD13). Последнее обстоятельство требует продолжения научных поисков в этой мало раскрытой области.https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/36врожденные миопатиинемалиновая миопатиямиопатии core-rodacta1nebtpm3tpm2tnnt1cfl2kbtbd13 |
| spellingShingle | Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность Нервно-мышечные болезни врожденные миопатии немалиновая миопатия миопатии core-rod acta1 neb tpm3 tpm2 tnnt1 cfl2 kbtbd13 |
| title | Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность |
| title_full | Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность |
| title_fullStr | Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность |
| title_full_unstemmed | Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность |
| title_short | Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность |
| title_sort | немалиновые миопатии клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность |
| topic | врожденные миопатии немалиновая миопатия миопатии core-rod acta1 neb tpm3 tpm2 tnnt1 cfl2 kbtbd13 |
| url | https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/36 |