Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej
Wstęp. Fenyloketonuria, choroba metaboliczna, późno zdiagnozowana i nieleczona w odpowiedni sposób prowadzi do ciężkiego kalectwa. Cel. Celem pracy było przedstawienie charakterystyki fenyloketonurii jako rzadkiej choroby metabolicznej. Materiał i metody. Metoda zastosowana w pracy to analiza...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Państwowa Akademia Nauk Stosowanych we Włocławku
2022-12-01
|
| Series: | Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://apcz.umk.pl/IWPNZ/article/view/45266 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1850126413237059584 |
|---|---|
| author | Katarzyna Płoszaj |
| author_facet | Katarzyna Płoszaj |
| author_sort | Katarzyna Płoszaj |
| collection | DOAJ |
| description | Wstęp. Fenyloketonuria, choroba metaboliczna, późno zdiagnozowana i nieleczona w odpowiedni sposób prowadzi do ciężkiego kalectwa.
Cel. Celem pracy było przedstawienie charakterystyki fenyloketonurii jako rzadkiej choroby metabolicznej.
Materiał i metody. Metoda zastosowana w pracy to analiza literatury.
Przegląd. Istotą choroby jest brak lub znaczny deficyt aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (w skrócie PAH), który wytwarzany jest wątrobie. Deficyt prowadzi do zaburzeń przemiany fenyloalaniny (Phe) w tyrozynę. Konsekwencją takiej reakcji jest pojawiająca się w surowicy dziecka nadmierna ilość aminokwasu, co w ostatecznie prowadzi do znacznych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.
Wnioski. W dzisiejszych czasach osoby chore na Fenyloketonurię mają ogromne szanse na prawidłowy rozwój intelektualny, a sama choroba nie ma wpływu na poziom wykształcenia czy karierę zawodową. Sukces badań przesiewowych jest niewątpliwie namacalny, gdyż poprzez szybką diagnozę daje szansę chorym pacjentom na normalne życie. |
| format | Article |
| id | doaj-art-c560bcfd186a48f182b8491d8f6fda1d |
| institution | OA Journals |
| issn | 2451-1846 |
| language | English |
| publishDate | 2022-12-01 |
| publisher | Państwowa Akademia Nauk Stosowanych we Włocławku |
| record_format | Article |
| series | Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu |
| spelling | doaj-art-c560bcfd186a48f182b8491d8f6fda1d2025-08-20T02:33:55ZengPaństwowa Akademia Nauk Stosowanych we WłocławkuInnowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu2451-18462022-12-017412513910.21784/IwP.2022.02440928Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznejKatarzyna Płoszaj0Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we WłocławkuWstęp. Fenyloketonuria, choroba metaboliczna, późno zdiagnozowana i nieleczona w odpowiedni sposób prowadzi do ciężkiego kalectwa. Cel. Celem pracy było przedstawienie charakterystyki fenyloketonurii jako rzadkiej choroby metabolicznej. Materiał i metody. Metoda zastosowana w pracy to analiza literatury. Przegląd. Istotą choroby jest brak lub znaczny deficyt aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (w skrócie PAH), który wytwarzany jest wątrobie. Deficyt prowadzi do zaburzeń przemiany fenyloalaniny (Phe) w tyrozynę. Konsekwencją takiej reakcji jest pojawiająca się w surowicy dziecka nadmierna ilość aminokwasu, co w ostatecznie prowadzi do znacznych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego. Wnioski. W dzisiejszych czasach osoby chore na Fenyloketonurię mają ogromne szanse na prawidłowy rozwój intelektualny, a sama choroba nie ma wpływu na poziom wykształcenia czy karierę zawodową. Sukces badań przesiewowych jest niewątpliwie namacalny, gdyż poprzez szybką diagnozę daje szansę chorym pacjentom na normalne życie.https://apcz.umk.pl/IWPNZ/article/view/45266fenyloketonuriachoroba metabolicznametabolizm |
| spellingShingle | Katarzyna Płoszaj Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu fenyloketonuria choroba metaboliczna metabolizm |
| title | Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej |
| title_full | Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej |
| title_fullStr | Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej |
| title_full_unstemmed | Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej |
| title_short | Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej |
| title_sort | fenyloketonuria wybrany przyklad rzadkiej choroby metabolicznej |
| topic | fenyloketonuria choroba metaboliczna metabolizm |
| url | https://apcz.umk.pl/IWPNZ/article/view/45266 |
| work_keys_str_mv | AT katarzynapłoszaj fenyloketonuriawybranyprzykładrzadkiejchorobymetabolicznej |