Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej
Wstęp. Fenyloketonuria, choroba metaboliczna, późno zdiagnozowana i nieleczona w odpowiedni sposób prowadzi do ciężkiego kalectwa. Cel. Celem pracy było przedstawienie charakterystyki fenyloketonurii jako rzadkiej choroby metabolicznej. Materiał i metody. Metoda zastosowana w pracy to analiza...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Państwowa Akademia Nauk Stosowanych we Włocławku
2022-12-01
|
| Series: | Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://apcz.umk.pl/IWPNZ/article/view/45266 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Wstęp. Fenyloketonuria, choroba metaboliczna, późno zdiagnozowana i nieleczona w odpowiedni sposób prowadzi do ciężkiego kalectwa.
Cel. Celem pracy było przedstawienie charakterystyki fenyloketonurii jako rzadkiej choroby metabolicznej.
Materiał i metody. Metoda zastosowana w pracy to analiza literatury.
Przegląd. Istotą choroby jest brak lub znaczny deficyt aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (w skrócie PAH), który wytwarzany jest wątrobie. Deficyt prowadzi do zaburzeń przemiany fenyloalaniny (Phe) w tyrozynę. Konsekwencją takiej reakcji jest pojawiająca się w surowicy dziecka nadmierna ilość aminokwasu, co w ostatecznie prowadzi do znacznych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.
Wnioski. W dzisiejszych czasach osoby chore na Fenyloketonurię mają ogromne szanse na prawidłowy rozwój intelektualny, a sama choroba nie ma wpływu na poziom wykształcenia czy karierę zawodową. Sukces badań przesiewowych jest niewątpliwie namacalny, gdyż poprzez szybką diagnozę daje szansę chorym pacjentom na normalne życie. |
|---|---|
| ISSN: | 2451-1846 |