PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA EM ADOLESCENTE DE 16 ANOS: RELATO DE CASO
Introdução: A porfiria intermitente aguda (PIA) é uma porfiria hepática que resulta da deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase (PBG deaminase) e se manifesta como distúrbio autossômico dominante de baixa penetrância, com manifestações clínicas variáveis. O diagnóstico de PIA é desafiador pe...
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|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2024-10-01
|
| Series: | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137924015074 |
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| author | MB Marques DU Sousa EM Nóbrega AM Sousa YCC Souza |
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| description | Introdução: A porfiria intermitente aguda (PIA) é uma porfiria hepática que resulta da deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase (PBG deaminase) e se manifesta como distúrbio autossômico dominante de baixa penetrância, com manifestações clínicas variáveis. O diagnóstico de PIA é desafiador pela raridade da condição e pela diversidade de diagnósticos diferenciais. Relato de caso: Paciente feminino, 16 anos, com história de dor abdominal em fossa ilíaca direita e hipogástrio há 1 mês da admissão, associado a disúria e alteração da coloração urinária. Ademais, apresentava histórico de cefaleia crônica, de ciclo menstrual irregular e histórico de múltiplos internamentos prévios em outros serviços devido quadro de dor abdominal há cerca de 1 ano. Já havia realizado tratamento prévio para infecção do trato urinário, porém sem melhora clínica. Nesse momento, realizado novo esquema antibiótico e iniciada investigação com exames de imagem da região pélvica e abdominal, além da investigação de porfiria com coleta dos metabólitos urinários. Identificado a presença de lesão anexial à direita, sendo submetida a ooforoplastia, com lesão compatível com tumor ovariano benigno. Durante novo internamento, evoluiu com anemia ferropriva secundária a sangramento uterino anormal, sendo necessário um concentrado de hemácias e início de terapia hormonal. Além disso, exames evidenciaram aumento da dosagem urinária de ácido delta amino levulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG) quantitativo em 24 horas, que foi confirmado após repetição dos exames. Desse modo, devido quadro clínico e exames laboratoriais compatíveis, foi confirmado o diagnóstico de porfiria aguda intermitente. Realizado também painel genético de avaliação dos distúrbios do neurodesenvolvimento e do movimento, que não apresentou alterações. No momento, paciente em acompanhamento com múltiplas especialidades, com poucas manifestações hematológicas, sendo mantido tratamento de suporte para episódios agudos de dor abdominal, além de reposição de ferro oral. Discussão: A PAI é a forma mais prevalente de porfiria hepática aguda. Os ataques agudos se manifestam como a tríade clássica de dor abdominal, sintomas neurológicos e anormalidades psiquiátricas, sendo a dor abdominal o sintoma autonômico mais encontrado nos ataques, ocorrendo em mais de 90% dos pacientes. A dor ocorre como cólica e geralmente é acompanhada de taquicardia, sudorese e hipertensão. Durante episódios graves, os sintomas gastrointestinais podem levar à redução da ingesta calórica, resultando em balanço energético negativo nos pacientes.As exacerbações da doença são caracterizadas por elevação maciça do ALA e do PBG urinários e, diante de quadro clínico sugestivo, permitem o diagnóstico da doença. A dosagem de PBG deaminase eritrocitária e a detecção da mutação genética correspondente (gene HMBS) também fazem parte da investigação, esta última tendo importância sobretudo no aconselhamento genético. O tratamento de escolha para episódios agudos de PAI é a hemina intravenosa, que atua reduzindo o acúmulo de precursores do heme. Na indisponibilidade dela, é indicado o aporte de carboidratos por via oral ou intravenosa. Conclusão: A prevenção de ataques agudos de PAI envolve a eliminação de gatilhos de crise e a manutenção de dieta com aporte energético adequado. Dessa forma, é importante conhecer essa entidade rara e incluí-la no diagnóstico diferencial de dor abdominal aguda e dos quadros neuropsiquiátricos. |
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| publishDate | 2024-10-01 |
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| series | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
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