موکوپلی ساکاریدوز نوع یک: گزارش یک مورد
زمینه و هدف: بیماری موکو پلیساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز میکند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافتها میشود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه...
Saved in:
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | fas |
| Published: |
Sabzevar University of Medical Sciences
2018-09-01
|
| Series: | مجله دانشگاه علوم پزشکی سبزوار |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://jsums.medsab.ac.ir/article_1097_1708d160008a11d5d45f6873dd94b4bc.pdf |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|