SÍNDROME MIELODISPLÁSICA HIPOPLÁSICA E APLASIA DE MEDULA, PATOLOGIAS SÍMILES, COM DIAGNÓSTICO DE DIFÍCIL REALIZAÇÃO
Introdução: A síndrome mielodisplásica hipoplásica (hMDS) e a aplasia de medula (AA) são patologias incomuns. Ambas caracterizam-se por pancitopenia e medula óssea hipoplásica, com distinção diagnóstica de difícil realização. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com bicitopenia e medula óssea hi...
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| Main Authors: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2024-10-01
|
| Series: | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137924011052 |
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| _version_ | 1850182462866456576 |
|---|---|
| author | K Vicenzi JARE Silva KP Urago ALBR Soares LST Papinutto JM Santos RL Almeida BB Wigderowitz CB Milito DDA Ramos |
| author_facet | K Vicenzi JARE Silva KP Urago ALBR Soares LST Papinutto JM Santos RL Almeida BB Wigderowitz CB Milito DDA Ramos |
| author_sort | K Vicenzi |
| collection | DOAJ |
| description | Introdução: A síndrome mielodisplásica hipoplásica (hMDS) e a aplasia de medula (AA) são patologias incomuns. Ambas caracterizam-se por pancitopenia e medula óssea hipoplásica, com distinção diagnóstica de difícil realização. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com bicitopenia e medula óssea hipoplásica, evidenciando a dificuldade de realizar o diagnóstico diferencial entre hMDS e AA. Relato de caso: Paciente 39 anos, com quadro de sangramento vaginal, epistaxe e necessidade de hemotransfusão. Hemograma inicial evidencia anemia (hemoglobina 4,6 g/dL) e trombocitopenia (13000), sem neutropenia. Apresentava ecografia abdominal normal, sorologias negativas e causas carenciais excluídas. À hematoscopia sem alterações displásicas e mielograma com discreto assincronismo de maturação em série vermelha. Primeira biópsia de medula (BMO) avaliada a partir de 2 fragmentos de 0,5 cm com celularidade de 50%, série eritroide com retardo maturativo, série granulocítica com algumas células imaturas no interstício, sem megacariócitos na amostra e CD34 menor que 1%. Citogenética normal. No início, suspeitou-se de hMDS, com score R-IPSS – intermediário. Pesquisa para Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) detectou clone > 50% e DEB-Teste negativo. Optado por realizar nova BMO – cilindro de 2 cm - com celularidade de 10% e representação das três séries, sem alterações displásicas e blastos, sugerindo diagnóstico de AA. O tratamento foi com imunossupressão com imunoglobulina antitimócito (ATG), Ciclosporina e Eltrombopague, pois não havia doador disponível para Transplante de Medula (TMO). Até o momento, sem resposta ao tratamento e em busca de doador não aparentado para TMO. Discussão: A AA e hMDS têm características clínicas e patológicas sobrepostas, com diagnóstico de distinção complexo, uma vez que critérios precisos para definição de hMDS não existem. A quantificação de blastos na medula óssea, presença de clone HPN grande, alterações displásicas em série granulocítica e megacariocítica contribuem na conclusão diagnóstica. Alteração displásica na série eritroide pode estar presente na AA, além de alterações citogenéticas e moleculares, porém não definidoras de hMDS. A partir de variáveis na citologia e no histopatológico Bono et al., construíram o H-score para o diagnóstico de hMDS. Presença de blastos, presença de fibrose, dismegacariocitopoiese, disgranulocitopoiese e ocorrência de sideroblastos são fatores considerados para o diagnóstico, sendo que a pontuação mínima de 2 pontos tem especificidade de 96% para hMDS. Os autores também incluíram alterações genéticas e moleculares no score para ajudar no diagnóstico diferencial. No caso clínico apresentado, a paciente tinha uma primeira avaliação medular com fragmento pequeno e celularidade reduzida para idade, porém > 25%, baixa contagem de blastos e alteração displásica apenas em série eritroide. A segunda BMO possuía amostra significativa e com 10% de celularidade, sem sinais displásicos e ausência de blastos (H-score de 0), sendo considerado o diagnóstico de AA. Conclusão: A hMDS e AA são doenças com manifestações clínicas similares, porém com algumas características citomorfológicas distintas que auxiliam no diagnóstico diferencial. É importante haver um fragmento de BMO representativo, além de exclusão de outras patologias para o diagnóstico correto e tratamento das duas entidades. |
| format | Article |
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| institution | OA Journals |
| issn | 2531-1379 |
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| publishDate | 2024-10-01 |
| publisher | Elsevier |
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| series | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| spelling | doaj-art-bfe9f2b384934888956f83ce7ebda3a62025-08-20T02:17:37ZengElsevierHematology, Transfusion and Cell Therapy2531-13792024-10-0146S45910.1016/j.htct.2024.09.772SÍNDROME MIELODISPLÁSICA HIPOPLÁSICA E APLASIA DE MEDULA, PATOLOGIAS SÍMILES, COM DIAGNÓSTICO DE DIFÍCIL REALIZAÇÃOK Vicenzi0JARE Silva1KP Urago2ALBR Soares3LST Papinutto4JM Santos5RL Almeida6BB Wigderowitz7CB Milito8DDA Ramos9Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, BrasilUniversidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, BrasilUniversidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, BrasilUniversidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, BrasilUniversidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, BrasilUniversidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, BrasilUniversidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, BrasilUniversidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, BrasilUniversidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, BrasilUniversidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, BrasilIntrodução: A síndrome mielodisplásica hipoplásica (hMDS) e a aplasia de medula (AA) são patologias incomuns. Ambas caracterizam-se por pancitopenia e medula óssea hipoplásica, com distinção diagnóstica de difícil realização. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com bicitopenia e medula óssea hipoplásica, evidenciando a dificuldade de realizar o diagnóstico diferencial entre hMDS e AA. Relato de caso: Paciente 39 anos, com quadro de sangramento vaginal, epistaxe e necessidade de hemotransfusão. Hemograma inicial evidencia anemia (hemoglobina 4,6 g/dL) e trombocitopenia (13000), sem neutropenia. Apresentava ecografia abdominal normal, sorologias negativas e causas carenciais excluídas. À hematoscopia sem alterações displásicas e mielograma com discreto assincronismo de maturação em série vermelha. Primeira biópsia de medula (BMO) avaliada a partir de 2 fragmentos de 0,5 cm com celularidade de 50%, série eritroide com retardo maturativo, série granulocítica com algumas células imaturas no interstício, sem megacariócitos na amostra e CD34 menor que 1%. Citogenética normal. No início, suspeitou-se de hMDS, com score R-IPSS – intermediário. Pesquisa para Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) detectou clone > 50% e DEB-Teste negativo. Optado por realizar nova BMO – cilindro de 2 cm - com celularidade de 10% e representação das três séries, sem alterações displásicas e blastos, sugerindo diagnóstico de AA. O tratamento foi com imunossupressão com imunoglobulina antitimócito (ATG), Ciclosporina e Eltrombopague, pois não havia doador disponível para Transplante de Medula (TMO). Até o momento, sem resposta ao tratamento e em busca de doador não aparentado para TMO. Discussão: A AA e hMDS têm características clínicas e patológicas sobrepostas, com diagnóstico de distinção complexo, uma vez que critérios precisos para definição de hMDS não existem. A quantificação de blastos na medula óssea, presença de clone HPN grande, alterações displásicas em série granulocítica e megacariocítica contribuem na conclusão diagnóstica. Alteração displásica na série eritroide pode estar presente na AA, além de alterações citogenéticas e moleculares, porém não definidoras de hMDS. A partir de variáveis na citologia e no histopatológico Bono et al., construíram o H-score para o diagnóstico de hMDS. Presença de blastos, presença de fibrose, dismegacariocitopoiese, disgranulocitopoiese e ocorrência de sideroblastos são fatores considerados para o diagnóstico, sendo que a pontuação mínima de 2 pontos tem especificidade de 96% para hMDS. Os autores também incluíram alterações genéticas e moleculares no score para ajudar no diagnóstico diferencial. No caso clínico apresentado, a paciente tinha uma primeira avaliação medular com fragmento pequeno e celularidade reduzida para idade, porém > 25%, baixa contagem de blastos e alteração displásica apenas em série eritroide. A segunda BMO possuía amostra significativa e com 10% de celularidade, sem sinais displásicos e ausência de blastos (H-score de 0), sendo considerado o diagnóstico de AA. Conclusão: A hMDS e AA são doenças com manifestações clínicas similares, porém com algumas características citomorfológicas distintas que auxiliam no diagnóstico diferencial. É importante haver um fragmento de BMO representativo, além de exclusão de outras patologias para o diagnóstico correto e tratamento das duas entidades.http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137924011052 |
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