多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症
应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例ＤＭＤ患者的ＤＭＤ基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失，从而不但明确了这些家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。...
Saved in:
| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
1995-01-01
|
| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43590691/ |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841528586518921216 |
|---|---|
| collection | DOAJ |
| description | 应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例ＤＭＤ患者的ＤＭＤ基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失，从而不但明确了这些家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。 |
| format | Article |
| id | doaj-art-bf782ed4f2aa468f86ace4093a9eb436 |
| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
| language | zho |
| publishDate | 1995-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
| record_format | Article |
| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-bf782ed4f2aa468f86ace4093a9eb4362025-01-15T03:40:12ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35541995-01-011643590691多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例ＤＭＤ患者的ＤＭＤ基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失，从而不但明确了这些家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43590691/肌营养障碍／诊断聚合酶链反应 |
| spellingShingle | 多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症 Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban 肌营养障碍／诊断 聚合酶链反应 |
| title | 多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症 |
| title_full | 多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症 |
| title_fullStr | 多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症 |
| title_full_unstemmed | 多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症 |
| title_short | 多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症 |
| title_sort | 多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症 |
| topic | 肌营养障碍／诊断 聚合酶链反应 |
| url | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43590691/ |