Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos Rubinstein-Taybi syndrome: report of two cases
São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antece...
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|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Thieme Revinter Publicações
1975-12-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1975000400008 |
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|---|---|
| author | Ehrenfried O. Wittig Izrail Cat Nelson Egydio de Carvalho Neiva Isabel R. Magdalena Newton Freire-Maia |
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| author_sort | Ehrenfried O. Wittig |
| collection | DOAJ |
| description | São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome.<br>Two non-inbred cases of Rubinstein-Taybi syndrome in two non-related sibships with a total of 16 sibs are reported. Clinical features are those classicaly reported. One of the patients (case 1) presents left post-axial polydactily and a history of hydramnion. The cariotype is normal in the other patient (case 2). Nothing is added in this paper as regards the etiology of the syndrome. |
| format | Article |
| id | doaj-art-bd610f2978d844e6af9bf46d2e9d14fc |
| institution | OA Journals |
| issn | 0004-282X 1678-4227 |
| language | English |
| publishDate | 1975-12-01 |
| publisher | Thieme Revinter Publicações |
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| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| spelling | doaj-art-bd610f2978d844e6af9bf46d2e9d14fc2025-08-20T02:00:32ZengThieme Revinter PublicaçõesArquivos de Neuro-Psiquiatria0004-282X1678-42271975-12-01334382388Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos Rubinstein-Taybi syndrome: report of two casesEhrenfried O. WittigIzrail CatNelson Egydio de CarvalhoNeiva Isabel R. MagdalenaNewton Freire-MaiaSão descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome.<br>Two non-inbred cases of Rubinstein-Taybi syndrome in two non-related sibships with a total of 16 sibs are reported. Clinical features are those classicaly reported. One of the patients (case 1) presents left post-axial polydactily and a history of hydramnion. The cariotype is normal in the other patient (case 2). Nothing is added in this paper as regards the etiology of the syndrome.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1975000400008 |
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