RELATO DE CASO: APRESENTAÇÃO CLÍNICA E LABORATORIAL ATÍPICA DE LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA ASSOCIADA A INVERSÃO DO CROMOSSOMO 16
Introdução: Leucemia mieloide aguda (LMA) é um grupo heterogêneo de neoplasias mieloides caracterizado pela proliferação descontrolada de células hematopoiéticas clonais, resultando em hematopoiese ineficaz e citopenias potencialmente fatais. A inversão do cromossomo 16 [inv(16)] é uma anormalidade...
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| Main Authors: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2024-10-01
|
| Series: | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137924010071 |
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| _version_ | 1850182236735799296 |
|---|---|
| author | PM Resende AC Meireles EX Souto GF Perini D Borri EDRP Velloso FA Sousa LC Bento E Santos-Junior NS Bacal |
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| author_sort | PM Resende |
| collection | DOAJ |
| description | Introdução: Leucemia mieloide aguda (LMA) é um grupo heterogêneo de neoplasias mieloides caracterizado pela proliferação descontrolada de células hematopoiéticas clonais, resultando em hematopoiese ineficaz e citopenias potencialmente fatais. A inversão do cromossomo 16 [inv(16)] é uma anormalidade citogenética recorrente na LMA e geralmente apresenta-se com medula óssea hipercelular, aumento de blastos mieloides, diferenciação mielomonocítica e presença de eosinófilos anômalos. Este subtipo de LMA apresenta curso clínico favorável e boa resposta ao tratamento quimioterápico, muitas vezes dispensando a necessidade de consolidação com transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas. Objetivo: Descrever apresentação atípica de LMA com inversão do cromossomo 16. Relato de caso: Sexo masculino, 34 anos, hipertensão arterial sistêmica controlada há dez anos, em uso de losartana e sem outras comorbidades, havia realizado viagem internacional de 12 horas há um mês. Veio ao pronto atendimento com dispneia progressiva há duas semanas e dor torácica ventilatório-dependente à esquerda. Angiotomografia de tórax: tromboembolismo e infarto pulmonar. Hemograma: Hb 13,7 g/dL, plaquetas 194.000/mm3, leucócitos 2.580/mm3, 679/mm3 neutrófilos, 71/mm3 eosinófilos, 230/mm3 monócitos e 3% de blastos. Mielograma: hipocelularidade das séries granulocítica e megacariocítica, 6% de mieloblastos. Imunofenotipagem: 5,1% de blastos mieloides positivos para CD13, CD15 (parcialmente expresso), CD33, CD34, CD38 (fraca expressão), CD117 e HLA-DR. Biópsia de medula óssea: hipocelularidade com hiperplasia eritroide relativa, leve atipia megacariocítica e 10% de mieloblastos. Avaliação citogenética com técnica de FISH: rearranjo atípico do gene MYH11::CBFB em 9% dos núcleos analisados. Cariótipo: inversão pericêntrica do cromossomo 16 em 5 das 20 metáfases avaliadas, sem outras alterações. Painel molecular NGS da medula óssea confirmou a presença da fusão gênica CBFB::MYH11. Reanálise citomorfológica e imunofenotípica demonstrou respectivamente presença de raros eosinófilos anômalos na medula óssea e expressão de CD2 nas células blásticas. Desta forma, iniciou-se tratamento para LMA de risco favorável com quimioterapia, incluindo daunorrubicina, citarabina e gemtuzumab ozogamicina. Discussão: A apresentação clínica e laboratorial deste caso foi bastante atípica, marcada respectivamente por tromboembolismo pulmonar, neutropenia isolada, baixa porcentagem de blastos, ausência de diferenciação mielomonocítica na medula óssea o que dificultou o diagnóstico inicialmente e que foi esclarecido através da análise genética. De acordo com a classificação OMS 2022, a presença de inv(16)(p13.1q22) ou t(16;16)(p13.1;q22), detectada por técnicas de citogenética e biologia molecular, faz diagnóstico de LMA com fusão CBFB::MYH11, mesmo com contagem de blastos inferior a 20% no sangue periférico ou na medula óssea. Conclusão: Este caso ilustra a complexidade do diagnóstico de LMA, destacando a importância da investigação detalhada e a integração das técnicas laboratoriais como citomorfologia, imunofenotipagem por citometria de fluxo, análise citogenética e molecular além da interpretação cuidadosa destes achados especialmente em pacientes com apresentações atípicas. O diagnóstico precoce e preciso são essenciais para a guiar o tratamento e melhorar o prognóstico. |
| format | Article |
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| institution | OA Journals |
| issn | 2531-1379 |
| language | English |
| publishDate | 2024-10-01 |
| publisher | Elsevier |
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| series | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| spelling | doaj-art-bcac21161be44cfa99a4fe280c6f9a0e2025-08-20T02:17:40ZengElsevierHematology, Transfusion and Cell Therapy2531-13792024-10-0146S40110.1016/j.htct.2024.09.674RELATO DE CASO: APRESENTAÇÃO CLÍNICA E LABORATORIAL ATÍPICA DE LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA ASSOCIADA A INVERSÃO DO CROMOSSOMO 16PM Resende0AC Meireles1EX Souto2GF Perini3D Borri4EDRP Velloso5FA Sousa6LC Bento7E Santos-Junior8NS Bacal9Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo, SP, BrasilHospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo, SP, BrasilHospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo, SP, BrasilHospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo, SP, BrasilHospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo, SP, BrasilHospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo, SP, BrasilHospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo, SP, BrasilHospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo, SP, BrasilHospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo, SP, BrasilHospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo, SP, BrasilIntrodução: Leucemia mieloide aguda (LMA) é um grupo heterogêneo de neoplasias mieloides caracterizado pela proliferação descontrolada de células hematopoiéticas clonais, resultando em hematopoiese ineficaz e citopenias potencialmente fatais. A inversão do cromossomo 16 [inv(16)] é uma anormalidade citogenética recorrente na LMA e geralmente apresenta-se com medula óssea hipercelular, aumento de blastos mieloides, diferenciação mielomonocítica e presença de eosinófilos anômalos. Este subtipo de LMA apresenta curso clínico favorável e boa resposta ao tratamento quimioterápico, muitas vezes dispensando a necessidade de consolidação com transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas. Objetivo: Descrever apresentação atípica de LMA com inversão do cromossomo 16. Relato de caso: Sexo masculino, 34 anos, hipertensão arterial sistêmica controlada há dez anos, em uso de losartana e sem outras comorbidades, havia realizado viagem internacional de 12 horas há um mês. Veio ao pronto atendimento com dispneia progressiva há duas semanas e dor torácica ventilatório-dependente à esquerda. Angiotomografia de tórax: tromboembolismo e infarto pulmonar. Hemograma: Hb 13,7 g/dL, plaquetas 194.000/mm3, leucócitos 2.580/mm3, 679/mm3 neutrófilos, 71/mm3 eosinófilos, 230/mm3 monócitos e 3% de blastos. Mielograma: hipocelularidade das séries granulocítica e megacariocítica, 6% de mieloblastos. Imunofenotipagem: 5,1% de blastos mieloides positivos para CD13, CD15 (parcialmente expresso), CD33, CD34, CD38 (fraca expressão), CD117 e HLA-DR. Biópsia de medula óssea: hipocelularidade com hiperplasia eritroide relativa, leve atipia megacariocítica e 10% de mieloblastos. Avaliação citogenética com técnica de FISH: rearranjo atípico do gene MYH11::CBFB em 9% dos núcleos analisados. Cariótipo: inversão pericêntrica do cromossomo 16 em 5 das 20 metáfases avaliadas, sem outras alterações. Painel molecular NGS da medula óssea confirmou a presença da fusão gênica CBFB::MYH11. Reanálise citomorfológica e imunofenotípica demonstrou respectivamente presença de raros eosinófilos anômalos na medula óssea e expressão de CD2 nas células blásticas. Desta forma, iniciou-se tratamento para LMA de risco favorável com quimioterapia, incluindo daunorrubicina, citarabina e gemtuzumab ozogamicina. Discussão: A apresentação clínica e laboratorial deste caso foi bastante atípica, marcada respectivamente por tromboembolismo pulmonar, neutropenia isolada, baixa porcentagem de blastos, ausência de diferenciação mielomonocítica na medula óssea o que dificultou o diagnóstico inicialmente e que foi esclarecido através da análise genética. De acordo com a classificação OMS 2022, a presença de inv(16)(p13.1q22) ou t(16;16)(p13.1;q22), detectada por técnicas de citogenética e biologia molecular, faz diagnóstico de LMA com fusão CBFB::MYH11, mesmo com contagem de blastos inferior a 20% no sangue periférico ou na medula óssea. Conclusão: Este caso ilustra a complexidade do diagnóstico de LMA, destacando a importância da investigação detalhada e a integração das técnicas laboratoriais como citomorfologia, imunofenotipagem por citometria de fluxo, análise citogenética e molecular além da interpretação cuidadosa destes achados especialmente em pacientes com apresentações atípicas. O diagnóstico precoce e preciso são essenciais para a guiar o tratamento e melhorar o prognóstico.http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137924010071 |
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