Rzadko występujące zespoły cukrzycy monogenowej w wieku rozwojowym

Najczęściej rozpoznawaną formą cukrzycy wieku rozwojowego jest cukrzyca typu 1. Wiadomo jednak, że do rozwoju cukrzycy może dochodzić nie tylko w mechanizmie autoimmunologicznym, lecz istnieją uwarunkowane monogenowo formy cukrzycy rozpoznawanej w wieku rozwojowym. Poza cukrzycą noworodkową, związan...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Jerzy Bodalski, Agnieszka Zmysłowska, Wojciech Młynarski
Format: Article
Language:English
Published: Termedia Publishing House 2008-03-01
Series:Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Subjects:
Online Access:http://cornetis.pl/pliki/ED/2008/1/ED_2008_1_41.pdf
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Najczęściej rozpoznawaną formą cukrzycy wieku rozwojowego jest cukrzyca typu 1. Wiadomo jednak, że do rozwoju cukrzycy może dochodzić nie tylko w mechanizmie autoimmunologicznym, lecz istnieją uwarunkowane monogenowo formy cukrzycy rozpoznawanej w wieku rozwojowym. Poza cukrzycą noworodkową, związaną z mutacjami w genach KCNJ11, SUR1 czy GCK, istnieją również postaci cukrzycy monogenowej współistniejące z zaburzeniami ze strony innych narządów. W zależności od mutacji określonego genu mamy wówczas do czynienia z takimi zespołami objawów, jak: zespół Wolframa, Alströma, Wolcott-Rallisona czy zespół Rogera/TRMA. W pracy zestawiono kliniczne wykładniki poszczególnych zespołów z towarzyszącą cukrzycą monogenową, co może ułatwić różnicowanie patogenetycznego tła rozpoznawanej cukrzycy wieku rozwojowego. Poznanie tych faktów mogłoby przyczynić się do usystematyzowania danych epidemiologicznych, klinicznych i genetycznych oraz zaowocować stworzeniem w przyszłości ogólnopolskiego rejestru zespołów cukrzycy monogenowej w wieku rozwojowym.
ISSN:2081-237X