Presentación de un paciente con síndrome Kabuki
El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese país, donde se estima que su frecuencia es de...
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| Published: |
Universidad de Ciencias Médicas de Holguín
2014-11-01
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| Series: | Correo Científico Médico |
| Online Access: | https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/1359 |
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| author | Gloria Elena Fernández Pérez Elayne Esther Santana Hernández Arianna Rodríguez Escalona Yoania Oro Moreno Sandra Bárbara Silva Fernández |
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El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese país, donde se estima que su frecuencia es de 1/32000. En la actualidad se han descrito casos procedentes de otras latitudes. Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardíacos (30 %), anomalías del tracto urinario, pérdida de audición (50 %), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83 %). En este trabajo se describió un niño de tres años, que habita en el municipio Gibara y presentó los signos principales descritos en esta afección. Al ser una enfermedad de descripción reciente, es importante su delineación clínica para el asesoramiento genético con fines preventivos.
Palabras clave: síndrome Kabuki, dismorfología, asesoramiento genético, prevención.
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| institution | Kabale University |
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| language | English |
| publishDate | 2014-11-01 |
| publisher | Universidad de Ciencias Médicas de Holguín |
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