Typowe problemy chorych z wielohormonalną niedoczynnością przysadki – prezentacja przypadku
W pracy przedstawiono 20-letnią obserwację typowego przypadku wielohormonalnej niedoczynności przysadki spowodowanej mutacją genu Prop-1, który rozpoznano w wieku 8 lat na podstawie niedoboru wzrostu (-4 SD), opóźnienia wieku kostnego (3,5 roku) oraz wykazanego niedoboru GH, TSH, a w okresie okołopo...
Saved in:
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Termedia Publishing House
2008-03-01
|
| Series: | Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://cornetis.pl/pliki/ED/2008/1/ED_2008_1_57.pdf |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | W pracy przedstawiono 20-letnią obserwację typowego przypadku wielohormonalnej niedoczynności przysadki spowodowanej mutacją genu Prop-1, który rozpoznano w wieku 8 lat na podstawie niedoboru wzrostu (-4 SD), opóźnienia wieku kostnego (3,5 roku) oraz wykazanego niedoboru GH, TSH, a w okresie okołopokwitaniowym – LH oraz FSH. Po 8-letniej substytucji rhGH (0,75 IU (0,25) mg/kg/tydz. sc. oraz lewoskrętnej tyroksyny i estrogenów uzyskano prawidłowy wzrost (168 cm), a po okresie 2-letniego próbnego leczenia dawką metaboliczną (0,5 IU/kg/tydz.) – normalizację gęstości mineralnej kości (z score -1,1 vs. -2,1 dla kręgosłupa lędźwiowego) oraz poprawę jakości życia. W obu okresach leczenia stwierdzono ponadto normalizację profilu lipidowego, przy braku ujemnego wpływu na stężenie glukozy oraz insuliny, co wskazuje na konieczność suplementacji rhGH także po zakończeniu wzrastania. Wykazany w okresie 20 lat obserwacji brak progresji wielkości zależnego od mutacji Prop-1 guza przysadki (10×12×13 mm) podkreśla zachowawczy sposób postępowania w tych szczególnych przypadkach. |
|---|---|
| ISSN: | 2081-237X |