Особливости нейророзвиткових порушень у дітей із генетичними хромосомними аномаліями

Вступ. Нейророзвиткові порушення – це стани, що виникають через порушення розвитку нервової системи і впливають на функціювання мозку, особливо у дітей із хромосомними аномаліями. Мета. Виявити порушення нейророзвитку у дітей із хромосомними аномаліями й порівняти їхні вияви із показниками дітей...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: M. Drobchak, N. Kech
Format: Article
Language:English
Published: Publishing House "Kyrylytsya" 2024-09-01
Series:Львівський клінічний вісник
Subjects:
Online Access:https://lcb-journal.com/index.php/journal/article/view/181
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
_version_ 1850160742137856000
author M. Drobchak
N. Kech
author_facet M. Drobchak
N. Kech
author_sort M. Drobchak
collection DOAJ
description Вступ. Нейророзвиткові порушення – це стани, що виникають через порушення розвитку нервової системи і впливають на функціювання мозку, особливо у дітей із хромосомними аномаліями. Мета. Виявити порушення нейророзвитку у дітей із хромосомними аномаліями й порівняти їхні вияви із показниками дітей контрольної групи. Матеріяли й методи. Дослідження проводили в умовах медико-генетичного центру ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України» м. Львова, куди на консультацію впродовж 2022–2024 рр. звернулися батьки 19 дітей із хромосомною аномалією (основна група). Усім дітям діягноз хромосомної аномалії підтверджено цитогенетичним методом. Вік обстежуваних  дітей  коливався від 2 (синдром Дж. Л. Давна) до 10 років (синдром Г. Тернера). До контрольної групи увійшли 15 дітей відповідних віку і статі без порушення нейророзвитку. Результати. Достовірно частіше (p < 0,0001) у дітей із хромосомною аномалією (11,66 ± 4,402) фіксували порушення великої моторики порівняно з дітьми контрольної групи (4,93 ± 1,73). У пацієнтів основної групи (1,25 ± 4,5) достовірно частіше (p < 0,0001) спостерігалися труднощі мовлення, зокрема, ехолалія, неправильне використання слів у реченні, часто неосмислене повторення тексту, зайві запитання, що не стосуються теми розмови, порівняно з дітьми контрольної групи (0,56 ± 0,62). У дітей із нейророзвитковими порушеннями (5,27 ± 1,1) достовірно частіше (p < 0,001) виявляли гірші пізнавальні здібности порівняно з дітьми контрольної групи (1,25 ± 0,447). Висновки. Розлади нейропсихологічного розвитку у дітей із хромосомними аномаліями є вагомою проблемою, що негативно впливає на якість життя хворої людини, її родини й усього суспільства. Рання діягностика та допомога фахівців різних спеціяльностей уможливлять поліпшити таким дітям якість повсякденного життя.
format Article
id doaj-art-a54e102585bc43d491509bc4ffc9ec0a
institution OA Journals
issn 2306-4269
2520-2898
language English
publishDate 2024-09-01
publisher Publishing House "Kyrylytsya"
record_format Article
series Львівський клінічний вісник
spelling doaj-art-a54e102585bc43d491509bc4ffc9ec0a2025-08-20T02:23:04ZengPublishing House "Kyrylytsya"Львівський клінічний вісник2306-42692520-28982024-09-013 (47)384310.25040/lkv2024.03.038181Особливости нейророзвиткових порушень у дітей із генетичними хромосомними аномаліямиM. Drobchak0N. Kech1Львівський національний медичний університет імени Данила ГалицькогоДержавна установа «Інститут спадкової патології НАМН України», Львів, УкраїнаВступ. Нейророзвиткові порушення – це стани, що виникають через порушення розвитку нервової системи і впливають на функціювання мозку, особливо у дітей із хромосомними аномаліями. Мета. Виявити порушення нейророзвитку у дітей із хромосомними аномаліями й порівняти їхні вияви із показниками дітей контрольної групи. Матеріяли й методи. Дослідження проводили в умовах медико-генетичного центру ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України» м. Львова, куди на консультацію впродовж 2022–2024 рр. звернулися батьки 19 дітей із хромосомною аномалією (основна група). Усім дітям діягноз хромосомної аномалії підтверджено цитогенетичним методом. Вік обстежуваних  дітей  коливався від 2 (синдром Дж. Л. Давна) до 10 років (синдром Г. Тернера). До контрольної групи увійшли 15 дітей відповідних віку і статі без порушення нейророзвитку. Результати. Достовірно частіше (p < 0,0001) у дітей із хромосомною аномалією (11,66 ± 4,402) фіксували порушення великої моторики порівняно з дітьми контрольної групи (4,93 ± 1,73). У пацієнтів основної групи (1,25 ± 4,5) достовірно частіше (p < 0,0001) спостерігалися труднощі мовлення, зокрема, ехолалія, неправильне використання слів у реченні, часто неосмислене повторення тексту, зайві запитання, що не стосуються теми розмови, порівняно з дітьми контрольної групи (0,56 ± 0,62). У дітей із нейророзвитковими порушеннями (5,27 ± 1,1) достовірно частіше (p < 0,001) виявляли гірші пізнавальні здібности порівняно з дітьми контрольної групи (1,25 ± 0,447). Висновки. Розлади нейропсихологічного розвитку у дітей із хромосомними аномаліями є вагомою проблемою, що негативно впливає на якість життя хворої людини, її родини й усього суспільства. Рання діягностика та допомога фахівців різних спеціяльностей уможливлять поліпшити таким дітям якість повсякденного життя.https://lcb-journal.com/index.php/journal/article/view/181порушення нейророзвитку, хромосомна аномалія, карта спостереження, велика моторика, мовлення, тривожність, порушення поведінки
spellingShingle M. Drobchak
N. Kech
Особливости нейророзвиткових порушень у дітей із генетичними хромосомними аномаліями
Львівський клінічний вісник
порушення нейророзвитку, хромосомна аномалія, карта спостереження, велика моторика, мовлення, тривожність, порушення поведінки
title Особливости нейророзвиткових порушень у дітей із генетичними хромосомними аномаліями
title_full Особливости нейророзвиткових порушень у дітей із генетичними хромосомними аномаліями
title_fullStr Особливости нейророзвиткових порушень у дітей із генетичними хромосомними аномаліями
title_full_unstemmed Особливости нейророзвиткових порушень у дітей із генетичними хромосомними аномаліями
title_short Особливости нейророзвиткових порушень у дітей із генетичними хромосомними аномаліями
title_sort особливости нейророзвиткових порушень у дітей із генетичними хромосомними аномаліями
topic порушення нейророзвитку, хромосомна аномалія, карта спостереження, велика моторика, мовлення, тривожність, порушення поведінки
url https://lcb-journal.com/index.php/journal/article/view/181
work_keys_str_mv AT mdrobchak osoblivostinejrorozvitkovihporušenʹudítejízgenetičnimihromosomnimianomalíâmi
AT nkech osoblivostinejrorozvitkovihporušenʹudítejízgenetičnimihromosomnimianomalíâmi