Mutações genéticas, métodos diagnósticos e terapêuticas relacionadas à hemocromatose hereditária
A hemocromatose hereditária é uma doença genética relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes da sobrecarga de ferro. Os avanços técnicos e científicos obtidos nas últimas décadas, principalmente com o desenvolvimento da biologia molecular, têm contri...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidade Federal de Santa Catarina
2013-12-01
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| Series: | Biotemas |
| Online Access: | https://periodicos.ufsc.br/index.php/biotemas/article/view/29978 |
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| Summary: | A hemocromatose hereditária é uma doença genética relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes da sobrecarga de ferro. Os avanços técnicos e científicos obtidos nas últimas décadas, principalmente com o desenvolvimento da biologia molecular, têm contribuído para o maior conhecimento do metabolismo do ferro e dos principais fatores relacionados à sua regulação, bem como dos distúrbios que podem resultar em déficit ou sobrecarga. A identificação de alguns genes e suas mutações auxiliou no entendimento dos mecanismos regulatórios responsáveis pela manutenção da homeostase desse nutriente essencial para numerosos processos bioquímicos. Assim, esta revisão aborda aspectos relacionados ao ferro, seu metabolismo e as causas da sobrecarga, particularmente a desenvolvida pela hemocromatose hereditária. Ainda em relação a essa doença, apresenta-se diagnóstico, orientações sobre o tratamento e mutações mais frequentes.
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| ISSN: | 0103-1643 2175-7925 |