Porfiria eritropoyética congénita
La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia enzimática de la uroporfirinógeno III sintasa. Las porfirias representan trastornos metabólicos en la síntesis del grupo hem. La porfiria eritropoyética congénita presenta el mayor grado de fotosen...
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| Main Authors: | , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica
2019-08-01
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| Series: | Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1053 |
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| Summary: | La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia enzimática de la uroporfirinógeno III sintasa. Las porfirias representan trastornos metabólicos en la síntesis del grupo hem. La porfiria eritropoyética congénita presenta el mayor grado de fotosensibilidad y compromiso funcional producido por la mutilación de falanges. El diagnóstico se hace según los hallazgos clínicos y se confirma con los niveles elevados de porfirinas en orina. Se presenta el primer caso de una mujer con porfiria eritropoyética congénita reportado en la literatura científica colombiana.
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| ISSN: | 1657-0448 2590-843X |