Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una miopatía degenerativa rara con una incidencia global de 1 en 100 000, caracterizada clínicamente por la triada de contracturas en codos, tobillos y columna rígida de inicio cervical y atrofia muscular de inicio humeroperoneal. Los genes relacionados has...
Saved in:
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidad El Bosque
2025-02-01
|
| Series: | Revista Salud Bosque |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistas.unbosque.edu.co/index.php/RSB/article/view/4390 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1832086453507588096 |
|---|---|
| author | Maria Camila Gutierrez Vargas Henry Ostos Alfonso Paloma Catalina Ostos Gonzalez |
| author_facet | Maria Camila Gutierrez Vargas Henry Ostos Alfonso Paloma Catalina Ostos Gonzalez |
| author_sort | Maria Camila Gutierrez Vargas |
| collection | DOAJ |
| description | La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una miopatía degenerativa rara con una incidencia global de 1 en 100 000, caracterizada clínicamente por la triada de contracturas en codos, tobillos y columna rígida de inicio cervical y atrofia muscular de inicio humeroperoneal. Los genes relacionados hasta el momento se relacionan con las proteínas de la envoltura nuclear como EMD, LMNA, FHL1, (NE) nesprins-1/2, codificadas por SYNE1 y SYNE2, y SUN1 y SUN2. El presente caso es un paciente masculino de 17 años con detección de variante del gen EMD c.572G>A p.Trp191Ter, homocigoto de significado clínico patogénico con contractura en el tendón de Aquiles sin contractura en codos, disminución de la fuerza muscular, hiporreflexia y sin alteraciones cardiacas. Este caso aporta a la literatura información sobre el fenotipo y genotipo de una de las causas raras de distrofia muscular con alto riesgo de muerte súbita.
|
| format | Article |
| id | doaj-art-9c7cd4acf76f428f8c86d8386c40fa5a |
| institution | Kabale University |
| issn | 2248-5759 2322-9462 |
| language | English |
| publishDate | 2025-02-01 |
| publisher | Universidad El Bosque |
| record_format | Article |
| series | Revista Salud Bosque |
| spelling | doaj-art-9c7cd4acf76f428f8c86d8386c40fa5a2025-02-06T15:49:58ZengUniversidad El BosqueRevista Salud Bosque2248-57592322-94622025-02-0114210.18270/rsb.4390Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un casoMaria Camila Gutierrez Vargas0Henry Ostos Alfonso1Paloma Catalina Ostos Gonzalez2Universidad Surcolombiana, Neiva, Huila, ColombiaUniversidad Surcolombiana, Hospital Universitario Hernando Moncaleano PerdomoUniversidad El Bosque, Bogotá, ColombiaLa distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una miopatía degenerativa rara con una incidencia global de 1 en 100 000, caracterizada clínicamente por la triada de contracturas en codos, tobillos y columna rígida de inicio cervical y atrofia muscular de inicio humeroperoneal. Los genes relacionados hasta el momento se relacionan con las proteínas de la envoltura nuclear como EMD, LMNA, FHL1, (NE) nesprins-1/2, codificadas por SYNE1 y SYNE2, y SUN1 y SUN2. El presente caso es un paciente masculino de 17 años con detección de variante del gen EMD c.572G>A p.Trp191Ter, homocigoto de significado clínico patogénico con contractura en el tendón de Aquiles sin contractura en codos, disminución de la fuerza muscular, hiporreflexia y sin alteraciones cardiacas. Este caso aporta a la literatura información sobre el fenotipo y genotipo de una de las causas raras de distrofia muscular con alto riesgo de muerte súbita. https://revistas.unbosque.edu.co/index.php/RSB/article/view/4390distrofias muscularesdistrofia muscular de Emery-Dreifusstendinopatíasdebilidad muscularpruebas genéticas |
| spellingShingle | Maria Camila Gutierrez Vargas Henry Ostos Alfonso Paloma Catalina Ostos Gonzalez Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso Revista Salud Bosque distrofias musculares distrofia muscular de Emery-Dreifuss tendinopatías debilidad muscular pruebas genéticas |
| title | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso |
| title_full | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso |
| title_fullStr | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso |
| title_full_unstemmed | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso |
| title_short | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso |
| title_sort | distrofia muscular de emery dreifuss tipo 1 un desafio diagnostico a proposito de un caso |
| topic | distrofias musculares distrofia muscular de Emery-Dreifuss tendinopatías debilidad muscular pruebas genéticas |
| url | https://revistas.unbosque.edu.co/index.php/RSB/article/view/4390 |
| work_keys_str_mv | AT mariacamilagutierrezvargas distrofiamusculardeemerydreifusstipo1undesafiodiagnosticoapropositodeuncaso AT henryostosalfonso distrofiamusculardeemerydreifusstipo1undesafiodiagnosticoapropositodeuncaso AT palomacatalinaostosgonzalez distrofiamusculardeemerydreifusstipo1undesafiodiagnosticoapropositodeuncaso |