Enfermedad de Wilson con una presentación neurológica grave: reporte de caso
Introducción: la enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo que afecta a personas de cualquier edad. Se describe compromiso neurológico en el 30%-40% de pacientes, sus principales manifestaciones son la disartria, ataxia y distonía, y su relación con los anillos de Kayser-Fleisch...
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| Published: |
Asociación Colombiana de Gastroenterología
2024-12-01
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| Series: | Revista Colombiana de Gastroenterología |
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Introducción: la enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo que afecta a personas de cualquier edad. Se describe compromiso neurológico en el 30%-40% de pacientes, sus principales manifestaciones son la disartria, ataxia y distonía, y su relación con los anillos de Kayser-Fleischer (KF) está en el 77,2%-85,2%. El tratamiento quelante tiene una respuesta paradójica al tratamiento hasta en el 50%. Se presenta un caso con manifestación neurológica grave, en el que no se evidenciaron anillos de KF con respuesta paradójica al tratamiento quelante.
Presentación del caso: hombre de 23 años sin antecedentes con un cuadro de 6 meses compatibles con episodios sincopales vasovagales y posterior ataxia, debilidad muscular, disfagia, sialorrea y disartria, con un deterioro progresivo por sepsis de origen pulmonar secundario a un episodio de broncoaspiración. Se documentó ceruloplasmina baja, cobre urinario elevado, hallazgos imagenológicos de compromiso talámico y lenticulares, biopsia con hepatitis autoinmune like y cambios similares a enfermedad del hígado graso no alcohólico (EHGNA) sin anillos de KF con respuesta paradójica al manejo quelante, progresión de la distonía grave y desenlace fatal.
Conclusiones: la EW es una enfermedad con alta carga de morbilidad, con un espectro clínico variable. El compromiso neurológico aislado sin anillos de KF es inusual, sus desenlaces dependen del inicio temprano del quelante de cobre, teniendo en cuenta que implica también un riesgo de deterioro de los síntomas ante una respuesta paradójica al tratamiento, como se observó en el caso.
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| issn | 2500-7440 |
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| publishDate | 2024-12-01 |
| publisher | Asociación Colombiana de Gastroenterología |
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| series | Revista Colombiana de Gastroenterología |
| spelling | doaj-art-9ae5a610e0bd4438be4acd68108b4db62025-08-20T02:00:02ZengAsociación Colombiana de GastroenterologíaRevista Colombiana de Gastroenterología2500-74402024-12-0139410.22516/25007440.1138Enfermedad de Wilson con una presentación neurológica grave: reporte de casoCarlos Mauricio Martínez Montalvo0https://orcid.org/0000-0003-3136-4395Jose Luis Niño Gualdron1https://orcid.org/0009-0007-6122-6686Martín Alonso Gómez Zuleta2https://orcid.org/0000-0002-2377-6544Universidad Nacional de ColombiaUniversidad Nacional de ColombiaHospital universitario Nacional de Colombia Introducción: la enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo que afecta a personas de cualquier edad. Se describe compromiso neurológico en el 30%-40% de pacientes, sus principales manifestaciones son la disartria, ataxia y distonía, y su relación con los anillos de Kayser-Fleischer (KF) está en el 77,2%-85,2%. El tratamiento quelante tiene una respuesta paradójica al tratamiento hasta en el 50%. Se presenta un caso con manifestación neurológica grave, en el que no se evidenciaron anillos de KF con respuesta paradójica al tratamiento quelante. Presentación del caso: hombre de 23 años sin antecedentes con un cuadro de 6 meses compatibles con episodios sincopales vasovagales y posterior ataxia, debilidad muscular, disfagia, sialorrea y disartria, con un deterioro progresivo por sepsis de origen pulmonar secundario a un episodio de broncoaspiración. Se documentó ceruloplasmina baja, cobre urinario elevado, hallazgos imagenológicos de compromiso talámico y lenticulares, biopsia con hepatitis autoinmune like y cambios similares a enfermedad del hígado graso no alcohólico (EHGNA) sin anillos de KF con respuesta paradójica al manejo quelante, progresión de la distonía grave y desenlace fatal. Conclusiones: la EW es una enfermedad con alta carga de morbilidad, con un espectro clínico variable. El compromiso neurológico aislado sin anillos de KF es inusual, sus desenlaces dependen del inicio temprano del quelante de cobre, teniendo en cuenta que implica también un riesgo de deterioro de los síntomas ante una respuesta paradójica al tratamiento, como se observó en el caso. https://revistagastrocol.com/index.php/rcg/article/view/1138Enfermedad de WilsonDistoníaPenicilaminaCobre |
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