Diagnóstico de Síndrome de Marfán e hipomelanosis de Ito en un adolescente
Introducción: El Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de Ito son enfermedades de baja incidencia y que comparten elementos clínicos y genéticos. Objetivo: Demostrar la importancia del seguimiento periódico de pacientes con dismorfias para el diagnóstico del Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de...
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| Published: |
Universidad de Ciencias Médicas de La Habana
2025-01-01
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| Series: | Revista Habanera de Ciencias Médicas |
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| Online Access: | https://revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/5859 |
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| author | Darislexys Delgado Martínez Jenrry Alvarez Cruz Laida María Ponce Martínez |
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| description | Introducción: El Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de Ito son enfermedades de baja incidencia y que comparten elementos clínicos y genéticos.
Objetivo: Demostrar la importancia del seguimiento periódico de pacientes con dismorfias para el diagnóstico del Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de Ito.
Presentación de caso: Adolescente masculino de 13 años. En los primeros años de vida se le diagnosticó: múltiples dismorfias, hipoacusia conductiva y dilatación del sistema ventricular cardiovascular. Luego de enfermar de la COVID-19, a la mamá le preocupó que en ocasiones refería falta de aire, por esto acude y se le constató al examen físico: patrón macular, acrómico, que sigue el recorrido de las líneas de Blaschko, estrías en espaldas y caderas, alta talla, doble conducto auditivo y pabellón poco desarrollado, pectum excavatum, dolicostenomelia, signos de Walker Murdoch y Gowers positivo, hiperlaxitud articular, pie plano y escoliosis dorsolumbar. Por estas manifestaciones se plantean los diagnósticos de Síndrome de Marfán e hipomelanosis de Ito, que posteriormente se confirmaron con el cariotipo.
Conclusiones: El Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de Ito son entidades infrecuentes en las cuales la sospecha clínica por la presencia de múltiples dismorfias y su seguimiento periódico posibilitan el diagnóstico precoz. |
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| publisher | Universidad de Ciencias Médicas de La Habana |
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