Abordaje de las genodermatosis desde la medicina de precisión: reporte de casos
La ictiosis epidermolítica (EI), una enfermedad genética autosómica dominante que hace parte de las ictiosis queratinopáticas (KPI) (1). Afecta a 1 de cada 200.000 a 300.000 recién nacidos, como resultado de una variante en el gen KRT1 o KRT10 que codifica la queratina 1 y 10 respectivamente; prote...
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| Published: |
Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica
2024-07-01
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| Series: | Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1919 |
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| author | Iván Darío Zúñiga-Espitia Lina Johanna Moreno Giraldo José María Satizábal Soto |
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La ictiosis epidermolítica (EI), una enfermedad genética autosómica dominante que hace parte de las ictiosis queratinopáticas (KPI) (1). Afecta a 1 de cada 200.000 a 300.000 recién nacidos, como resultado de una variante en el gen KRT1 o KRT10 que codifica la queratina 1 y 10 respectivamente; proteinas presentes en los queratinocitos de las capas suprabasales de la epidermis, donde forman haces tonofibrilares y juntas son marcadores tempranos de diferenciación celular (2).
Los pacientes al nacimiento presentan eritrodermia y ampollas, como consecuencia de la fragilidad del citoesqueleto de las células epidérmicas y el colapso de los filamentos de queratina. Los cambios cutáneos con el tiempo evolucionan a hiperqueratosis (3). Se presentan dos casos de pacientes con EI, en los que el estudio genético jugó un papel importante en el diagnóstico específico, a fin de instaurar un tratamiento dirigido, establecer pronóstico y riesgo de heredabilidad, acercándonos a la medicina de precisión.
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| publisher | Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica |
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| series | Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica |
| spelling | doaj-art-8af843033b774db98d18baaab98fcc6f2025-08-20T03:15:26ZengAsociación Colombiana de Dermatología y Cirugía DermatológicaRevista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica1657-04482590-843X2024-07-0132310.29176/2590843X.1919Abordaje de las genodermatosis desde la medicina de precisión: reporte de casosIván Darío Zúñiga-Espitia0https://orcid.org/0000-0002-5695-6613Lina Johanna Moreno Giraldo1https://orcid.org/0000-0002-2182-3757José María Satizábal Soto2https://orcid.org/0000-0002-0317-6664Universidad Libre, Seccional Cali. Grupo de Investigación en Dermatología, Cali, ColombiaUniversidad Libre, Seccional Cali, Cali, Colombia.Independiente La ictiosis epidermolítica (EI), una enfermedad genética autosómica dominante que hace parte de las ictiosis queratinopáticas (KPI) (1). Afecta a 1 de cada 200.000 a 300.000 recién nacidos, como resultado de una variante en el gen KRT1 o KRT10 que codifica la queratina 1 y 10 respectivamente; proteinas presentes en los queratinocitos de las capas suprabasales de la epidermis, donde forman haces tonofibrilares y juntas son marcadores tempranos de diferenciación celular (2). Los pacientes al nacimiento presentan eritrodermia y ampollas, como consecuencia de la fragilidad del citoesqueleto de las células epidérmicas y el colapso de los filamentos de queratina. Los cambios cutáneos con el tiempo evolucionan a hiperqueratosis (3). Se presentan dos casos de pacientes con EI, en los que el estudio genético jugó un papel importante en el diagnóstico específico, a fin de instaurar un tratamiento dirigido, establecer pronóstico y riesgo de heredabilidad, acercándonos a la medicina de precisión. https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1919ictiosishiperqueratosis epidermolíticaQueratina-1Queratina-10GenéticaMedicina de precisión |
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