Abordaje de las genodermatosis desde la medicina de precisión: reporte de casos
La ictiosis epidermolítica (EI), una enfermedad genética autosómica dominante que hace parte de las ictiosis queratinopáticas (KPI) (1). Afecta a 1 de cada 200.000 a 300.000 recién nacidos, como resultado de una variante en el gen KRT1 o KRT10 que codifica la queratina 1 y 10 respectivamente; prote...
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| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica
2024-07-01
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| Series: | Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1919 |
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| Summary: | La ictiosis epidermolítica (EI), una enfermedad genética autosómica dominante que hace parte de las ictiosis queratinopáticas (KPI) (1). Afecta a 1 de cada 200.000 a 300.000 recién nacidos, como resultado de una variante en el gen KRT1 o KRT10 que codifica la queratina 1 y 10 respectivamente; proteinas presentes en los queratinocitos de las capas suprabasales de la epidermis, donde forman haces tonofibrilares y juntas son marcadores tempranos de diferenciación celular (2).
Los pacientes al nacimiento presentan eritrodermia y ampollas, como consecuencia de la fragilidad del citoesqueleto de las células epidérmicas y el colapso de los filamentos de queratina. Los cambios cutáneos con el tiempo evolucionan a hiperqueratosis (3). Se presentan dos casos de pacientes con EI, en los que el estudio genético jugó un papel importante en el diagnóstico específico, a fin de instaurar un tratamiento dirigido, establecer pronóstico y riesgo de heredabilidad, acercándonos a la medicina de precisión.
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| ISSN: | 1657-0448 2590-843X |