Aplicación de escalas funcionales en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que se asocia a debilidad muscular progresiva y deterioro funcional. El manejo clínico, la instauración del tratamiento y el seguimiento de los pacientes dependen del estado funcional y del impacto de la enfermedad en la calidad de vida. Las esca...

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Main Authors: Edicson Ruiz-Ospina, Diana Pilar Soto-Peña, Sandra Milena Castellar-Leones, Norma Carolina Barajas Viracachá, Paulo César Becerra Ortiz, Edna Julieth Bobadilla-Quesada, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, José Manuel Cañón Zambrano, Manuel Huertas Quiñones, Jenny Libeth Jurado Hernández, Juan David Lasprilla Tovar, Isabel Londoño Ossa, Sergio Alejandro Nossa Almanza, Blair Ortiz Giraldo, Fernando Ortiz-Corredor, Sandra Yaneth Ospina Lagos, Juan Carlos Prieto, Carolina Rivera-Nieto, Felipe Ruiz-Botero, Maria Salcedo-Maldonado, Fernando Suárez-Obando, Lina Marcela Tavera-Saldaña, María Julia Torres-Nieto, Diana Carolina Sánchez-Peñarete
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Language:Spanish
Published: Universidad Colegio Mayor Nuestra Señora del Rosario 2025-06-01
Series:Revista Ciencias de la Salud
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description La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que se asocia a debilidad muscular progresiva y deterioro funcional. El manejo clínico, la instauración del tratamiento y el seguimiento de los pacientes dependen del estado funcional y del impacto de la enfermedad en la calidad de vida. Las escalas funcionales son instrumentos estandarizados y validados de medición, que permiten realizar un seguimiento a la evolución de la enfermedad, caracterizar el fenotipo de los pacientes, predecir la pérdida funcional y evaluar el impacto de las intervenciones. La presente revisión busca describir las escalas funcionales que, de acuerdo con la evidencia disponible, pueden ser utilizadas en pacientes con DMD.
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Universidad Nacional de Colombia y médico especialista en medicina física y rehabilitación, Instituto Roosevelt, Bogotá, ColombiaCoordinadora de Fisioterapia. Instituto Roosevelt. Bogotá, ColombiaProfesor Titular. Universidad Nacional de Colombia. Médico especialista en medicina física y rehabilitación, Instituto Roosevelt y en el Hospital Universitario Nacional de Colombia. Bogotá, Colombia.Departamento Neurología Infantil. Hospital Internacional de Colombia (HIC). Piedecuesta, Colombia.Departamento Medicina Física y Rehabilitación. Somefyr S.A.S. Cúcuta, Colombia.Departamento Neurología Infantil. Hospital Universitario San Ignacio y junta de Enfermedades Neuromusculares. Fundación Hospital de la Misericordia. Bogotá, Colombia.Departamento Neurología Infantil y coordinador del Laboratorio de Sueño. Fundación Hospital de la Misericordia (HOMI). Bogotá, ColombiaDepartamento Neurología infantil. Neuroclínica. Medellín, Colombia.Profesor titular. Universidad del Rosario y Universidad Nacional de Colombia. Departamento de Cardiología Pediátrica. Coordinador de Clínica de Falla Cardiaca y Trasplante Cardiaco Pediátrico. Instituto de Cardiopatías Congénitas. La Cardio - Fundación Cardioinfantil. Bogotá, Colombia.Subdirectora de docencia e investigación. Hospital Militar Central. Bogotá, Colombia.Departamento Endocrinología Pediátrica. Fundación Hospital Pediátrico de la Misericordia (HOMI) y Clínica Marly Jorge Cavelier Gaviria. Bogotá, Colombia.Departamento de Rehabilitación Pediátrica. Hospital Universitario Del Valle y de la Clínica Imbanaco Quirón Salud. Miembro de la Junta de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali, Colombia.Departamento Ortopedia infantil. Instituto Roosevelt. Bogotá, Colombia.Departamento Neurología Infantil. Hospital San Vicente Fundación, Medellín. Colombia.Profesor Titular. Universidad Nacional de Colombia y médico especialista en medicina física y rehabilitación, Instituto Roosevelt, Bogotá, ColombiaDocente auxiliar Departamento de Morfología. Instituto de Genética. Universidad Nacional de Colombia. Bogotá, Colombia.Profesor asistente, Instituto de Genética Humana Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia.Departamento de genética. Fundación Cardioinfantil La Cardio, Bogotá, Colombia.Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER) de la Facultad de Salud, Universidad ICESI, Cali, Colombia.Médico especialista en medicina física y rehabilitación, Instituto Roosevelt, Bogotá, ColombiaEl Dr. Suarez falleció posterior a su participación en la elaboración de este artículo. Fue el director del Instituto de Genética Humana. Pontificia Universidad Javeriana, perteneció al departamento de Genética. Hospital Universitario San Ignacio y del Instituto Roosevelt. Bogotá, ColombiaDepartamento Neurología Infantil. Neuroconexión IPSy profesor titular, Universidad del Quindío. Armenia, Colombia.Departamento Neurología Infantil. Consultorio particular. Valledupar, ColombiaPTC Therapeutics. Medical Science Liaison. Bogotá, Colombia.La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que se asocia a debilidad muscular progresiva y deterioro funcional. El manejo clínico, la instauración del tratamiento y el seguimiento de los pacientes dependen del estado funcional y del impacto de la enfermedad en la calidad de vida. Las escalas funcionales son instrumentos estandarizados y validados de medición, que permiten realizar un seguimiento a la evolución de la enfermedad, caracterizar el fenotipo de los pacientes, predecir la pérdida funcional y evaluar el impacto de las intervenciones. La presente revisión busca describir las escalas funcionales que, de acuerdo con la evidencia disponible, pueden ser utilizadas en pacientes con DMD. https://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/13771distrofia muscular de Duchenneescalasestatus funcional
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