Analisis Sekuensing Nucleotida pada Mutasi Gen MTHFR C677T pada Kondisi Premature Cardio Infarction
Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui miokard infark prematur yang terjadi karena homocystein disebabkan oleh adanya mutasi gen C677T MTHFR. Sampel darah diambil dari pasien dengan keadaan intermediate hyperhomocystein) sebanyak 14 orang; dua diantaranya hyperhomocystin obligat. Pengukuran DNA T...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
University of Brawijaya
2012-12-01
|
| Series: | Journal of Experimental Life Science |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://jels.ub.ac.id/index.php/jels/article/view/158 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1850154139721400320 |
|---|---|
| author | Muizzuddin Muizzuddin Tinny Endang H. I Ketut Muliartha Liliek Sulistyowati Djanggan Sargowo |
| author_facet | Muizzuddin Muizzuddin Tinny Endang H. I Ketut Muliartha Liliek Sulistyowati Djanggan Sargowo |
| author_sort | Muizzuddin Muizzuddin |
| collection | DOAJ |
| description | Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui miokard infark prematur yang terjadi karena homocystein disebabkan oleh adanya mutasi gen C677T MTHFR. Sampel darah diambil dari pasien dengan keadaan intermediate hyperhomocystein) sebanyak 14 orang; dua diantaranya hyperhomocystin obligat. Pengukuran DNA Total menggunakan spektrofotometer 260 nm dan 280 nm dan visualisasi menggunakan elektroforesis gel agarosa. DNA mutan gen MTHFR diamplifikasi dengan PCR dan gen MTHFR (C677T) diisolasi menggunakan primer yang dirancang menggunakan Fast PCR. Gen mutan MTHFR (C677T) diamplifikasi dan visualisasi melalui Automated Sequencer Analyzer dengan pembanding gen CBS exon 3, 7, dan 8 normal, serta data sekuens Gene Bank OMIM. Hasil penelitian menunjukkan bahwa determinasi konstruksi primer untuk lokus mutasi C677T semakin mudah ditetapkan. Sehingga membuka peluang untuk menggali informasi baru mengenai protein patologis pada pasien miokard infark prematur. Molekul polipeptida yang ditemukan memiliki sekuens GRLQLRSGPGEAHPK *VW*LL*HLCGRLPQRPPRSREL*G*PEALEGEGVCGSR FHHHAAFL*G dengan berat molekul 1.6 kda. Pencandraan molekul tersebut dengan NOC memiliki motif Glycosaminoglycan site dan N-Myristolation site, diduga dapat mempercepat proses atherosclerosis dan atherothrombosis. |
| format | Article |
| id | doaj-art-825ca37cef6940e8bea44baa57b04504 |
| institution | OA Journals |
| issn | 2087-2852 2338-1655 |
| language | English |
| publishDate | 2012-12-01 |
| publisher | University of Brawijaya |
| record_format | Article |
| series | Journal of Experimental Life Science |
| spelling | doaj-art-825ca37cef6940e8bea44baa57b045042025-08-20T02:25:29ZengUniversity of BrawijayaJournal of Experimental Life Science2087-28522338-16552012-12-012298102https://doi.org/10.21776/ub.jels.2012.002.02.06Analisis Sekuensing Nucleotida pada Mutasi Gen MTHFR C677T pada Kondisi Premature Cardio InfarctionMuizzuddin Muizzuddin0Tinny Endang H.1I Ketut Muliartha2Liliek Sulistyowati3Djanggan Sargowo4Universitas Brawijaya, Malang, IndonesiaUniversitas Brawijaya, Malang, IndonesiaUniversitas Brawijaya, Malang, IndonesiaUniversitas Brawijaya, Malang, IndonesiaUniversitas Brawijaya, Malang, IndonesiaPenelitian ini bertujuan untuk mengetahui miokard infark prematur yang terjadi karena homocystein disebabkan oleh adanya mutasi gen C677T MTHFR. Sampel darah diambil dari pasien dengan keadaan intermediate hyperhomocystein) sebanyak 14 orang; dua diantaranya hyperhomocystin obligat. Pengukuran DNA Total menggunakan spektrofotometer 260 nm dan 280 nm dan visualisasi menggunakan elektroforesis gel agarosa. DNA mutan gen MTHFR diamplifikasi dengan PCR dan gen MTHFR (C677T) diisolasi menggunakan primer yang dirancang menggunakan Fast PCR. Gen mutan MTHFR (C677T) diamplifikasi dan visualisasi melalui Automated Sequencer Analyzer dengan pembanding gen CBS exon 3, 7, dan 8 normal, serta data sekuens Gene Bank OMIM. Hasil penelitian menunjukkan bahwa determinasi konstruksi primer untuk lokus mutasi C677T semakin mudah ditetapkan. Sehingga membuka peluang untuk menggali informasi baru mengenai protein patologis pada pasien miokard infark prematur. Molekul polipeptida yang ditemukan memiliki sekuens GRLQLRSGPGEAHPK *VW*LL*HLCGRLPQRPPRSREL*G*PEALEGEGVCGSR FHHHAAFL*G dengan berat molekul 1.6 kda. Pencandraan molekul tersebut dengan NOC memiliki motif Glycosaminoglycan site dan N-Myristolation site, diduga dapat mempercepat proses atherosclerosis dan atherothrombosis.https://jels.ub.ac.id/index.php/jels/article/view/158gen mthfr c677thomocysteinpremature cardio infarction |
| spellingShingle | Muizzuddin Muizzuddin Tinny Endang H. I Ketut Muliartha Liliek Sulistyowati Djanggan Sargowo Analisis Sekuensing Nucleotida pada Mutasi Gen MTHFR C677T pada Kondisi Premature Cardio Infarction Journal of Experimental Life Science gen mthfr c677t homocystein premature cardio infarction |
| title | Analisis Sekuensing Nucleotida pada Mutasi Gen MTHFR C677T pada Kondisi Premature Cardio Infarction |
| title_full | Analisis Sekuensing Nucleotida pada Mutasi Gen MTHFR C677T pada Kondisi Premature Cardio Infarction |
| title_fullStr | Analisis Sekuensing Nucleotida pada Mutasi Gen MTHFR C677T pada Kondisi Premature Cardio Infarction |
| title_full_unstemmed | Analisis Sekuensing Nucleotida pada Mutasi Gen MTHFR C677T pada Kondisi Premature Cardio Infarction |
| title_short | Analisis Sekuensing Nucleotida pada Mutasi Gen MTHFR C677T pada Kondisi Premature Cardio Infarction |
| title_sort | analisis sekuensing nucleotida pada mutasi gen mthfr c677t pada kondisi premature cardio infarction |
| topic | gen mthfr c677t homocystein premature cardio infarction |
| url | https://jels.ub.ac.id/index.php/jels/article/view/158 |
| work_keys_str_mv | AT muizzuddinmuizzuddin analisissekuensingnucleotidapadamutasigenmthfrc677tpadakondisiprematurecardioinfarction AT tinnyendangh analisissekuensingnucleotidapadamutasigenmthfrc677tpadakondisiprematurecardioinfarction AT iketutmuliartha analisissekuensingnucleotidapadamutasigenmthfrc677tpadakondisiprematurecardioinfarction AT lilieksulistyowati analisissekuensingnucleotidapadamutasigenmthfrc677tpadakondisiprematurecardioinfarction AT djanggansargowo analisissekuensingnucleotidapadamutasigenmthfrc677tpadakondisiprematurecardioinfarction |