Ataxias cerebelares hereditárias: do martelo ao gen Hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to genetics
As heredoataxias constituem grupo complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, para o qual várias formas de classificação clínica e patológica foram propostas com sucesso variável. O desenvolvimento das técnicas de biologia molecular trouxe informações importantes que têm permitido caracteri...
Saved in:
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Thieme Revinter Publicações
1997-09-01
|
| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1997000400027 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1850251044852858880 |
|---|---|
| author | Walter Oleschko Arruda Hélio A. Ghizoni Teive |
| author_facet | Walter Oleschko Arruda Hélio A. Ghizoni Teive |
| author_sort | Walter Oleschko Arruda |
| collection | DOAJ |
| description | As heredoataxias constituem grupo complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, para o qual várias formas de classificação clínica e patológica foram propostas com sucesso variável. O desenvolvimento das técnicas de biologia molecular trouxe informações importantes que têm permitido caracterizar geneticamente as ataxias cerebelares hereditárias. O reconhecimento das doenças causadas por expansões de trinucleotídeos abre novo capítulo para a pesquisa sobre outros mecanismos de doenças, como na ataxia de Friedreich e nas várias formas de ataxia cerebelar autossômica dominante(SCAl a SCA7), das quais a doença de Machado-Joseph / SCA3 parece ser a mais comum no nosso meio. A deficiência familial de vitamina E (cromossomo 8q) leva a quadro semelhante ao da ataxia de Friedreich (cromossomo 9p), mas responde à reposição oral de tocoferol. Formas familiais de ataxia periódica com (cromossomo 12p) ou sem (cromossomo 19p) mioquimia foram caracterizadas, a primeira resultado de mutações dos gens de canais de potássio. Os portadores do gen da ataxia-teleangiectasia (cromossomo 1 lq) representam 1-3% da população e são suscetíveis aos efeitos oncogênicos da radiação iônica. Sem olvidar da importância da avaliação clínica neurológica, a avaliação genética laboratorial passa a ser valiosa ferramenta para o diagnóstico e aconselhamento genético, além do melhor entendimento da patogênese dessas doenças.<br>The hereditary ataxias comprise a complex group of neurological disorders involving the cerebellum and its connections. Several classifications based on clinical and/or pathological data have been only partially successful. Recent progress in molecular genetics has identified the genic loci of hereditary ataxias and has allowed a more precise diagnosis of distinct genetic diseases. Trinucleotide repeat expansions has been recognized as a mechanism of disease in some autosomal dominant spinocerebellar ataxias (ADCA) (SCA1 to SCA7), including Machado-Joseph disease / SCA3, probably the most common form of ADCA in South Brazil, and Friedreich ataxia (GAA expansion - chromosome 9p). Familial alpha-tocopherol deficiency (chromosome 8q) may have a Friedreich ataxia phenotype and responds to the oral supplementaion with vitamin E. Familial episodic ataxias with (EA1 - chromosome 12p) and without (chromosome 19p - EA2) myokimia were identified, the first one caused by point mutations in the gene encoding the KCNA1 potassium voltage-gated channel. The gene responsible for ataxia-teleangiectasia (chromosome 1 lq) was found to encode a putative DNA binding protein kinase (ATM), related to the cell cycle control. One to 3% of the population are heterozygotic ATM gen carry and pose a higher risk of cancer when exposed to ionizing radiation. Molecular biology has provided us with useful tools to diagnosis and genetic counseling and, hopefully, will provide us with a better understanding of the pathogenesis and eventual treatment of the several forms of hereditary ataxias. |
| format | Article |
| id | doaj-art-7a61ca709f384aba878b2779cf15e71e |
| institution | OA Journals |
| issn | 0004-282X 1678-4227 |
| language | English |
| publishDate | 1997-09-01 |
| publisher | Thieme Revinter Publicações |
| record_format | Article |
| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| spelling | doaj-art-7a61ca709f384aba878b2779cf15e71e2025-08-20T01:58:00ZengThieme Revinter PublicaçõesArquivos de Neuro-Psiquiatria0004-282X1678-42271997-09-01553B66667610.1590/S0004-282X1997000400027Ataxias cerebelares hereditárias: do martelo ao gen Hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to geneticsWalter Oleschko ArrudaHélio A. Ghizoni TeiveAs heredoataxias constituem grupo complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, para o qual várias formas de classificação clínica e patológica foram propostas com sucesso variável. O desenvolvimento das técnicas de biologia molecular trouxe informações importantes que têm permitido caracterizar geneticamente as ataxias cerebelares hereditárias. O reconhecimento das doenças causadas por expansões de trinucleotídeos abre novo capítulo para a pesquisa sobre outros mecanismos de doenças, como na ataxia de Friedreich e nas várias formas de ataxia cerebelar autossômica dominante(SCAl a SCA7), das quais a doença de Machado-Joseph / SCA3 parece ser a mais comum no nosso meio. A deficiência familial de vitamina E (cromossomo 8q) leva a quadro semelhante ao da ataxia de Friedreich (cromossomo 9p), mas responde à reposição oral de tocoferol. Formas familiais de ataxia periódica com (cromossomo 12p) ou sem (cromossomo 19p) mioquimia foram caracterizadas, a primeira resultado de mutações dos gens de canais de potássio. Os portadores do gen da ataxia-teleangiectasia (cromossomo 1 lq) representam 1-3% da população e são suscetíveis aos efeitos oncogênicos da radiação iônica. Sem olvidar da importância da avaliação clínica neurológica, a avaliação genética laboratorial passa a ser valiosa ferramenta para o diagnóstico e aconselhamento genético, além do melhor entendimento da patogênese dessas doenças.<br>The hereditary ataxias comprise a complex group of neurological disorders involving the cerebellum and its connections. Several classifications based on clinical and/or pathological data have been only partially successful. Recent progress in molecular genetics has identified the genic loci of hereditary ataxias and has allowed a more precise diagnosis of distinct genetic diseases. Trinucleotide repeat expansions has been recognized as a mechanism of disease in some autosomal dominant spinocerebellar ataxias (ADCA) (SCA1 to SCA7), including Machado-Joseph disease / SCA3, probably the most common form of ADCA in South Brazil, and Friedreich ataxia (GAA expansion - chromosome 9p). Familial alpha-tocopherol deficiency (chromosome 8q) may have a Friedreich ataxia phenotype and responds to the oral supplementaion with vitamin E. Familial episodic ataxias with (EA1 - chromosome 12p) and without (chromosome 19p - EA2) myokimia were identified, the first one caused by point mutations in the gene encoding the KCNA1 potassium voltage-gated channel. The gene responsible for ataxia-teleangiectasia (chromosome 1 lq) was found to encode a putative DNA binding protein kinase (ATM), related to the cell cycle control. One to 3% of the population are heterozygotic ATM gen carry and pose a higher risk of cancer when exposed to ionizing radiation. Molecular biology has provided us with useful tools to diagnosis and genetic counseling and, hopefully, will provide us with a better understanding of the pathogenesis and eventual treatment of the several forms of hereditary ataxias.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1997000400027ataxia cerebelardoenças cerebelarestrinucleotídeosgenéticacerebellar ataxiacerebellar diseasestrinucleotidesgenetics |
| spellingShingle | Walter Oleschko Arruda Hélio A. Ghizoni Teive Ataxias cerebelares hereditárias: do martelo ao gen Hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to genetics Arquivos de Neuro-Psiquiatria ataxia cerebelar doenças cerebelares trinucleotídeos genética cerebellar ataxia cerebellar diseases trinucleotides genetics |
| title | Ataxias cerebelares hereditárias: do martelo ao gen Hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to genetics |
| title_full | Ataxias cerebelares hereditárias: do martelo ao gen Hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to genetics |
| title_fullStr | Ataxias cerebelares hereditárias: do martelo ao gen Hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to genetics |
| title_full_unstemmed | Ataxias cerebelares hereditárias: do martelo ao gen Hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to genetics |
| title_short | Ataxias cerebelares hereditárias: do martelo ao gen Hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to genetics |
| title_sort | ataxias cerebelares hereditarias do martelo ao gen hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to genetics |
| topic | ataxia cerebelar doenças cerebelares trinucleotídeos genética cerebellar ataxia cerebellar diseases trinucleotides genetics |
| url | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1997000400027 |
| work_keys_str_mv | AT walteroleschkoarruda ataxiascerebelareshereditariasdomarteloaogenhereditarycerebellarataxiasfromneurologicalhammertogenetics AT helioaghizoniteive ataxiascerebelareshereditariasdomarteloaogenhereditarycerebellarataxiasfromneurologicalhammertogenetics |