Perfil genético da surdez: Reabilitação auditiva e fatores preditivos de prognóstico
Objetivos: Caracterizar a população com surdez de etiologia genética, a relação genótipo-fenótipo e fatores prognósticos na decisão de tratamento de reabilitação. Material e Métodos: Análise retrospetiva da população pediátrica referenciada da consulta de Reabilitação Auditiva à consulta de Gené...
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| Published: |
Portuguese Society of Otolaryngology and Head and Neck Surgery
2021-06-01
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| Series: | Revista Portuguesa Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://journalsporl.com/index.php/sporl/article/view/2868 |
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| author | Susana Pereira Sofia Nunes Marta Mariano Herédio Sousa Tânia Lavra Teresa Kay Ezequiel Barros |
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| author_sort | Susana Pereira |
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Objetivos: Caracterizar a população com surdez de etiologia genética, a relação genótipo-fenótipo e fatores prognósticos na decisão de tratamento de reabilitação.
Material e Métodos: Análise retrospetiva da população pediátrica referenciada da consulta de Reabilitação Auditiva à consulta de Genética Médica entre janeiro-2012 e dezembro-2017.
Resultados: Foram encaminhadas 128 crianças e o estudo genético foi positivo em 47%. Os resultados foram sugestivos de haver correlação genótipo-fenótipo nas mutações do gene GJB2 (p=0,30), tendo este grupo etiológico sido o que obteve os melhores ganhos auditivos (p=0,57) e linguísticos (p=0,19) com a reabilitação. O estudo genético revelou alterações associadas a hipoacusia progressiva em seis doentes e identificou variantes que afetam o órgão de Corti, prevendo o desempenho com implante coclear (IC).
Conclusões: A confirmação etiológica permite prever a evolução da hipoacusia, como observado no gene GJB2. Doentes com mutações nos genes expressos no labirinto membranoso, com preservação do gânglio espiral, apresentam bom prognóstico com IC.
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| institution | DOAJ |
| issn | 2184-6499 |
| language | English |
| publishDate | 2021-06-01 |
| publisher | Portuguese Society of Otolaryngology and Head and Neck Surgery |
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| series | Revista Portuguesa Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço |
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