圆头精子症患者的遗传学检测与成功辅助育孕
摘 要： 【目的】 分析圆头精子症患者的遗传学发病机制。 【方法】 回顾分析１例圆头精子症患者，对其进行多种遗传学方法的检测，包括染色体检查、Ｙ染色体微缺失基因检测及通过ａｒｒａｙ－ＣＧＨ芯片技术和Ｓａｎｇｅｒ测序筛查候选基因ＤＰＹ１９Ｌ２、ＰＩＣＫ１、ＳＰＡＴＡ１６。 【结果】 该患者在我中心行两个卵胞浆内单精子显微注射（ＩＣＳＩ）周期后，其妻孕足月剖宫产一对异卵双胞胎女儿。患者染色体核型为４６，ＸＹ、Ｙ染色体微缺失基因检测未见异常，ａｒｒａｙ－ＣＧＨ芯片检测排除了ＤＰＹ１９Ｌ２、ＳＰＡＴＡ１６和ＰＩＣＫ１基因及其他该芯片所涵盖区域的１００ｋｂ以上的片段重复或缺失。Ｓａｎｇｅｒ测序ＰＩＣＫ１...
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| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2015-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43572162/ |
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| description | 摘 要： 【目的】 分析圆头精子症患者的遗传学发病机制。 【方法】 回顾分析１例圆头精子症患者，对其进行多种遗传学方法的检测，包括染色体检查、Ｙ染色体微缺失基因检测及通过ａｒｒａｙ－ＣＧＨ芯片技术和Ｓａｎｇｅｒ测序筛查候选基因ＤＰＹ１９Ｌ２、ＰＩＣＫ１、ＳＰＡＴＡ１６。 【结果】 该患者在我中心行两个卵胞浆内单精子显微注射（ＩＣＳＩ）周期后，其妻孕足月剖宫产一对异卵双胞胎女儿。患者染色体核型为４６，ＸＹ、Ｙ染色体微缺失基因检测未见异常，ａｒｒａｙ－ＣＧＨ芯片检测排除了ＤＰＹ１９Ｌ２、ＳＰＡＴＡ１６和ＰＩＣＫ１基因及其他该芯片所涵盖区域的１００ｋｂ以上的片段重复或缺失。Ｓａｎｇｅｒ测序ＰＩＣＫ１、ＳＰＡＴＡ１６基因也未发现点突变和小片段插入缺失等病理性改变。【结论】 圆头精子症患者可通过ＩＣＳＩ方式获得健康后代，本研究排除了已知的候选基因ＤＰＹ１９Ｌ２、ＰＩＣＫ１、ＳＰＡＴＡ１６与该圆头精子症患者的致病相关，可能存在其他致病基因。 |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
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| publishDate | 2015-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-780233894bce44be9b9d3932af2ddfc22025-01-15T02:52:37ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35542015-01-013643572162圆头精子症患者的遗传学检测与成功辅助育孕摘 要： 【目的】 分析圆头精子症患者的遗传学发病机制。 【方法】 回顾分析１例圆头精子症患者，对其进行多种遗传学方法的检测，包括染色体检查、Ｙ染色体微缺失基因检测及通过ａｒｒａｙ－ＣＧＨ芯片技术和Ｓａｎｇｅｒ测序筛查候选基因ＤＰＹ１９Ｌ２、ＰＩＣＫ１、ＳＰＡＴＡ１６。 【结果】 该患者在我中心行两个卵胞浆内单精子显微注射（ＩＣＳＩ）周期后，其妻孕足月剖宫产一对异卵双胞胎女儿。患者染色体核型为４６，ＸＹ、Ｙ染色体微缺失基因检测未见异常，ａｒｒａｙ－ＣＧＨ芯片检测排除了ＤＰＹ１９Ｌ２、ＳＰＡＴＡ１６和ＰＩＣＫ１基因及其他该芯片所涵盖区域的１００ｋｂ以上的片段重复或缺失。Ｓａｎｇｅｒ测序ＰＩＣＫ１、ＳＰＡＴＡ１６基因也未发现点突变和小片段插入缺失等病理性改变。【结论】 圆头精子症患者可通过ＩＣＳＩ方式获得健康后代，本研究排除了已知的候选基因ＤＰＹ１９Ｌ２、ＰＩＣＫ１、ＳＰＡＴＡ１６与该圆头精子症患者的致病相关，可能存在其他致病基因。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43572162/圆头精子卵胞浆内单精子显微注射ＤＰＹ１９Ｌ２ＰＩＣＫ１ＳＰＡＴＡ１６ |
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