Doença de Nasu-Hakola: causa rara de fratura e demência precoce
Objetivo: Relatar caso de paciente jovem com múltiplas fraturas decorrentes da doença de Nasu-Hakola (DNH). Metodologia: revisão de prontuário, entrevista com paciente e familiares e revisão de literatura. Resultados: paciente masculino, 33 anos, sofreu quatro fraturas por fragilidade óssea em metat...
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| Published: |
Universidade Federal do Ceará
2024-12-01
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| Series: | Revista de Medicina da UFC |
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| author | Pedro Nogueira Damasceno Neto Carla Antoniana Ferreira de Almeida Vieira André Rodrigues Façanha Barreto Catarina Brasil d’Alva |
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| description | Objetivo: Relatar caso de paciente jovem com múltiplas fraturas decorrentes da doença de Nasu-Hakola (DNH). Metodologia: revisão de prontuário, entrevista com paciente e familiares e revisão de literatura. Resultados: paciente masculino, 33 anos, sofreu quatro fraturas por fragilidade óssea em metatarso, punhos e tornozelo, além de alteração comportamental, evoluindo com demência frontal. A densitometria óssea revelou massa óssea diminuída, entretanto não foram encontradas causas de osteoporose secundária. As radiografias de ossos longos revelaram múltiplas lesões osteolíticas de padrão cístico metaepifisárias em membros inferiores e superiores. Diante do quadro de fraturas e demência, foi levantada a hipótese de DNH, condição autossômica recessiva rara que cursa com osteodisplasia lipomembranosa policística com leucoencefalopatia esclerosante. Mutações inativadoras dos genes TREM2 e TYROBP representam a etiologia molecular, mas a fisiopatologia das lesões ósseas e neurológicas é desconhecida. Não há tratamento estabelecido. Entretanto, foi iniciado bisfosfonato (alendronato) empiricamente há 8 anos, não havendo recorrência de fraturas, o que surpreende devido à rápida evolução da doença óssea descrita na literatura. Conclusão: A DNH é causa rara de fratura em jovens. No caso descrito, o tratamento com bisfosfonato resultou em bom controle clínico da doença óssea, além de estabilidade radiológica das lesões. |
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| publisher | Universidade Federal do Ceará |
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| series | Revista de Medicina da UFC |
| spelling | doaj-art-771338eb27104eae9f499b998f3b0f7e2025-08-20T02:45:53ZengUniversidade Federal do CearáRevista de Medicina da UFC0100-13022447-65952024-12-01641e82034e8203410.20513/2447-6595.2024v64n1e8203474596Doença de Nasu-Hakola: causa rara de fratura e demência precocePedro Nogueira Damasceno Neto0Carla Antoniana Ferreira de Almeida Vieira1André Rodrigues Façanha Barreto2Catarina Brasil d’Alva3Universidade Federal do Ceará (UFC)Núcleo de Pesquisa e Desenvolvimento de Medicamentos (NPDM)Universidade Federal do Ceará (UFC), Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC)Universidade Federal do Ceará (UFC), Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC)Objetivo: Relatar caso de paciente jovem com múltiplas fraturas decorrentes da doença de Nasu-Hakola (DNH). Metodologia: revisão de prontuário, entrevista com paciente e familiares e revisão de literatura. Resultados: paciente masculino, 33 anos, sofreu quatro fraturas por fragilidade óssea em metatarso, punhos e tornozelo, além de alteração comportamental, evoluindo com demência frontal. A densitometria óssea revelou massa óssea diminuída, entretanto não foram encontradas causas de osteoporose secundária. As radiografias de ossos longos revelaram múltiplas lesões osteolíticas de padrão cístico metaepifisárias em membros inferiores e superiores. Diante do quadro de fraturas e demência, foi levantada a hipótese de DNH, condição autossômica recessiva rara que cursa com osteodisplasia lipomembranosa policística com leucoencefalopatia esclerosante. Mutações inativadoras dos genes TREM2 e TYROBP representam a etiologia molecular, mas a fisiopatologia das lesões ósseas e neurológicas é desconhecida. Não há tratamento estabelecido. Entretanto, foi iniciado bisfosfonato (alendronato) empiricamente há 8 anos, não havendo recorrência de fraturas, o que surpreende devido à rápida evolução da doença óssea descrita na literatura. Conclusão: A DNH é causa rara de fratura em jovens. No caso descrito, o tratamento com bisfosfonato resultou em bom controle clínico da doença óssea, além de estabilidade radiológica das lesões.http://periodicos.ufc.br/revistademedicinadaufc/article/view/82034doenças ósseas metabólicasfraturas espontâneasdemência frontotemporal |
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