De Morsier syndrome associated with periventricular nodular heterotopia: case reporte Síndrome de De Morsier associada a heterotopia nodular periventricular: relato de caso
INTRODUCTION: Septo-optic dysplasia (De Morsier syndrome) is defined as the association between optic nerve hypoplasia, midline central nervous system malformations and pituitary dysfunction. CASE REPORT: Third child born to nonconsanguineous parents, female, adequate pre-natal medical care, cesarea...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Thieme Revinter Publicações
2007-09-01
|
| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000400029 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1850222657205698560 |
|---|---|
| author | Mônica Jaques Spinosa Paulo Breno Noronha Liberalesso Simone Carreiro Vieira Alfredo Löhr Júnior |
| author_facet | Mônica Jaques Spinosa Paulo Breno Noronha Liberalesso Simone Carreiro Vieira Alfredo Löhr Júnior |
| author_sort | Mônica Jaques Spinosa |
| collection | DOAJ |
| description | INTRODUCTION: Septo-optic dysplasia (De Morsier syndrome) is defined as the association between optic nerve hypoplasia, midline central nervous system malformations and pituitary dysfunction. CASE REPORT: Third child born to nonconsanguineous parents, female, adequate pre-natal medical care, cesarean term delivery due to breech presentation, Apgar score 3 at the first minute and 8 at 5 minutes, symptomatic hypoglycemia at 18 hours. Neurological follow-up identified a delay in acquisition of motor and language developmental milestones. Epileptic generalized seizures began at 12 months and were controlled with phenobarbital. EEG was normal. MRI revealed agenesis of the pituitary stalk, hypoplasia of the optic chiasm and periventricular nodular heterotopia. Ophthalmologic evaluation showed bilateral optic disk hypoplasia. Endocrine function laboratory tests revealed primary hypothyroidism and hyperprolactinemia. CONCLUSION: The relevance of this case report relies on its uniqueness, since periventricular heterotopia had not been described in association with septo-optic dysplasia until 2006.<br>INTRODUÇÃO: Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) é definida como a associação entre hipoplasia do nervo óptico, malformações de linha média do sistema nervoso central e disfunção pituitária. RELATO DE CASO: Terceiro filho, pais não consangüíneos, sexo feminino, pré-natal adequado, parto cesário a termo por apresentação pélvica, Apgar 3 no primeiro minuto e 8 no quinto minuto, hipoglicemia sintomática com 18 horas de vida. Durante o acompanhamento neurológico identificou-se atraso na aquisição dos marcos de desenvolvimento motor e linguagem. Crises epilépticas generalizadas iniciaram com 12 meses de vida sendo controladas com fenobarbital. EEG era normal. Ressonância magnética revelou agenesia de haste pituitária, hipoplasia de quiasma óptico e heterotopia nodular periventricular. Avaliação oftalmológica demonstrou hipoplasia bilateral de disco óptico. Investigação da função endócrina revelou hipotireoidismo primário e hiperprolactinemia. CONCLUSÃO: A relevância deste relato reside em seu ineditismo, já que heterotopia periventricular não havia sido descrita em associação com displasia septo-óptica até 2006. |
| format | Article |
| id | doaj-art-732e376f2f8640f79280ac1493dc40e6 |
| institution | OA Journals |
| issn | 0004-282X 1678-4227 |
| language | English |
| publishDate | 2007-09-01 |
| publisher | Thieme Revinter Publicações |
| record_format | Article |
| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| spelling | doaj-art-732e376f2f8640f79280ac1493dc40e62025-08-20T02:06:16ZengThieme Revinter PublicaçõesArquivos de Neuro-Psiquiatria0004-282X1678-42272007-09-01653a69369610.1590/S0004-282X2007000400029De Morsier syndrome associated with periventricular nodular heterotopia: case reporte Síndrome de De Morsier associada a heterotopia nodular periventricular: relato de casoMônica Jaques SpinosaPaulo Breno Noronha LiberalessoSimone Carreiro VieiraAlfredo Löhr JúniorINTRODUCTION: Septo-optic dysplasia (De Morsier syndrome) is defined as the association between optic nerve hypoplasia, midline central nervous system malformations and pituitary dysfunction. CASE REPORT: Third child born to nonconsanguineous parents, female, adequate pre-natal medical care, cesarean term delivery due to breech presentation, Apgar score 3 at the first minute and 8 at 5 minutes, symptomatic hypoglycemia at 18 hours. Neurological follow-up identified a delay in acquisition of motor and language developmental milestones. Epileptic generalized seizures began at 12 months and were controlled with phenobarbital. EEG was normal. MRI revealed agenesis of the pituitary stalk, hypoplasia of the optic chiasm and periventricular nodular heterotopia. Ophthalmologic evaluation showed bilateral optic disk hypoplasia. Endocrine function laboratory tests revealed primary hypothyroidism and hyperprolactinemia. CONCLUSION: The relevance of this case report relies on its uniqueness, since periventricular heterotopia had not been described in association with septo-optic dysplasia until 2006.<br>INTRODUÇÃO: Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) é definida como a associação entre hipoplasia do nervo óptico, malformações de linha média do sistema nervoso central e disfunção pituitária. RELATO DE CASO: Terceiro filho, pais não consangüíneos, sexo feminino, pré-natal adequado, parto cesário a termo por apresentação pélvica, Apgar 3 no primeiro minuto e 8 no quinto minuto, hipoglicemia sintomática com 18 horas de vida. Durante o acompanhamento neurológico identificou-se atraso na aquisição dos marcos de desenvolvimento motor e linguagem. Crises epilépticas generalizadas iniciaram com 12 meses de vida sendo controladas com fenobarbital. EEG era normal. Ressonância magnética revelou agenesia de haste pituitária, hipoplasia de quiasma óptico e heterotopia nodular periventricular. Avaliação oftalmológica demonstrou hipoplasia bilateral de disco óptico. Investigação da função endócrina revelou hipotireoidismo primário e hiperprolactinemia. CONCLUSÃO: A relevância deste relato reside em seu ineditismo, já que heterotopia periventricular não havia sido descrita em associação com displasia septo-óptica até 2006.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000400029síndrome de De Morsierdisplasia septo-ópticaheterotopia nodular periventricularhipotireoidismo primárioDe Morsier syndromesepto-optic dysplasiaperiventricular nodular heterotopiaprimary hypothyroidism |
| spellingShingle | Mônica Jaques Spinosa Paulo Breno Noronha Liberalesso Simone Carreiro Vieira Alfredo Löhr Júnior De Morsier syndrome associated with periventricular nodular heterotopia: case reporte Síndrome de De Morsier associada a heterotopia nodular periventricular: relato de caso Arquivos de Neuro-Psiquiatria síndrome de De Morsier displasia septo-óptica heterotopia nodular periventricular hipotireoidismo primário De Morsier syndrome septo-optic dysplasia periventricular nodular heterotopia primary hypothyroidism |
| title | De Morsier syndrome associated with periventricular nodular heterotopia: case reporte Síndrome de De Morsier associada a heterotopia nodular periventricular: relato de caso |
| title_full | De Morsier syndrome associated with periventricular nodular heterotopia: case reporte Síndrome de De Morsier associada a heterotopia nodular periventricular: relato de caso |
| title_fullStr | De Morsier syndrome associated with periventricular nodular heterotopia: case reporte Síndrome de De Morsier associada a heterotopia nodular periventricular: relato de caso |
| title_full_unstemmed | De Morsier syndrome associated with periventricular nodular heterotopia: case reporte Síndrome de De Morsier associada a heterotopia nodular periventricular: relato de caso |
| title_short | De Morsier syndrome associated with periventricular nodular heterotopia: case reporte Síndrome de De Morsier associada a heterotopia nodular periventricular: relato de caso |
| title_sort | de morsier syndrome associated with periventricular nodular heterotopia case reporte sindrome de de morsier associada a heterotopia nodular periventricular relato de caso |
| topic | síndrome de De Morsier displasia septo-óptica heterotopia nodular periventricular hipotireoidismo primário De Morsier syndrome septo-optic dysplasia periventricular nodular heterotopia primary hypothyroidism |
| url | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000400029 |
| work_keys_str_mv | AT monicajaquesspinosa demorsiersyndromeassociatedwithperiventricularnodularheterotopiacasereportesindromededemorsierassociadaaheterotopianodularperiventricularrelatodecaso AT paulobrenonoronhaliberalesso demorsiersyndromeassociatedwithperiventricularnodularheterotopiacasereportesindromededemorsierassociadaaheterotopianodularperiventricularrelatodecaso AT simonecarreirovieira demorsiersyndromeassociatedwithperiventricularnodularheterotopiacasereportesindromededemorsierassociadaaheterotopianodularperiventricularrelatodecaso AT alfredolohrjunior demorsiersyndromeassociatedwithperiventricularnodularheterotopiacasereportesindromededemorsierassociadaaheterotopianodularperiventricularrelatodecaso |