Leucodistrofia metacromática: relato de dois casos com histoquímica de nervos e músculos
Relato de dois casos de leucodistrofia metacromática, forma infantil tardia, em um paciente do sexo feminino e outro do masculino, que se desenvolveram normalmente nos primeiros anos de vida e que lentamente passaram a apresentar dificuldades para deambular, retardo mental e motor progressivo, sinai...
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| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Thieme Revinter Publicações
1980-09-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1980000300003&lng=en&tlng=en |
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|---|---|
| author | Lineu Cesar Werneck José Luiz Pinto Pereira Isac Bruck |
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| author_sort | Lineu Cesar Werneck |
| collection | DOAJ |
| description | Relato de dois casos de leucodistrofia metacromática, forma infantil tardia, em um paciente do sexo feminino e outro do masculino, que se desenvolveram normalmente nos primeiros anos de vida e que lentamente passaram a apresentar dificuldades para deambular, retardo mental e motor progressivo, sinais de envolvimento de tratos longos e sobrevivendo em forma vegetativa. A investigação revelou sinais de denervação nos músculos estudados. A velocidade de condução nervosa motora estava muito reduzida, não apresentavam qualquer atividade de arilsulfatase A na urina, possuiam grânulos metacromáticos na biópsia de nervos periféricos, tinham atrofia de fibras do tipo 1 na biópsia muscular e presença de material metacromático nos filetes nervosos intramusculares. É realizada revisão sobre a transmissão da doença, patogenia, métodos de diagnóstico e formas variantes. |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1678-4227 |
| language | English |
| publishDate | 1980-09-01 |
| publisher | Thieme Revinter Publicações |
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| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| spelling | doaj-art-6e7780d32a094fe3ab985d17834e473f2025-08-20T03:33:56ZengThieme Revinter PublicaçõesArquivos de Neuro-Psiquiatria1678-42271980-09-0138323724810.1590/S0004-282X1980000300003S0004-282X1980000300003Leucodistrofia metacromática: relato de dois casos com histoquímica de nervos e músculosLineu Cesar Werneck0José Luiz Pinto Pereira1Isac Bruck2Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do ParanáUniversidade Federal do ParanáRelato de dois casos de leucodistrofia metacromática, forma infantil tardia, em um paciente do sexo feminino e outro do masculino, que se desenvolveram normalmente nos primeiros anos de vida e que lentamente passaram a apresentar dificuldades para deambular, retardo mental e motor progressivo, sinais de envolvimento de tratos longos e sobrevivendo em forma vegetativa. A investigação revelou sinais de denervação nos músculos estudados. A velocidade de condução nervosa motora estava muito reduzida, não apresentavam qualquer atividade de arilsulfatase A na urina, possuiam grânulos metacromáticos na biópsia de nervos periféricos, tinham atrofia de fibras do tipo 1 na biópsia muscular e presença de material metacromático nos filetes nervosos intramusculares. É realizada revisão sobre a transmissão da doença, patogenia, métodos de diagnóstico e formas variantes.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1980000300003&lng=en&tlng=en |
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