Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
У відділенні психоневрології для дітей із перинатальною патологією та орфанними захворюваннями ДУ «Інститут педіатрії акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» створено мультидисциплінарну команду, яка надає допомогу дітям з орфанними захворюваннями з усієї України. Завд...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-03-01
|
| Series: | Український журнал Перинатологія і педіатрія |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/302897 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841525065667051520 |
|---|---|
| author | V.I. Tsymbalyuk Yu.G. Antipkin L.G. Kyrylova O.O. Miroshnikov M.M. Prokopiv T.I. Ilyash O.O. Yuzva O.V. Berehela L.Yu. Silaeva L.M. Verbova T.A. Malysheva |
| author_facet | V.I. Tsymbalyuk Yu.G. Antipkin L.G. Kyrylova O.O. Miroshnikov M.M. Prokopiv T.I. Ilyash O.O. Yuzva O.V. Berehela L.Yu. Silaeva L.M. Verbova T.A. Malysheva |
| author_sort | V.I. Tsymbalyuk |
| collection | DOAJ |
| description | У відділенні психоневрології для дітей із перинатальною патологією та орфанними захворюваннями ДУ «Інститут педіатрії акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» створено мультидисциплінарну команду, яка надає допомогу дітям з орфанними захворюваннями з усієї України. Завдяки сучасним методам клінічної, інструментальної та генетичної діагностики вдається встановити остаточний діагноз.
Мета - навести огляд літератури та клінічний кейс дитини з патогенними варіантами генів родини ARID, які, зокрема, призводять до розвитку синдрому Коффіна-Сіріса (КСС), розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності, а також до розвитку пухлин нервової системи в дітей.
Наведено клінічний випадок дитини з рідкісним захворюванням - КСС, що входить до спектра мутації гена ARID. Застосовано загальноклінічний і неврологічний огляд, електроенцефалографічний моніторинг сну, магнітно-резонансну томографію, повноекзомне секвенування, патогістологічне дослідження. Складність діагностики полягала в тому, що в дитини зі шкірними проявами факоматозу діагностовано за допомогою магнітно-резонансної томографії субепендимальну гігантоклітинну астроцитому (СЕГА), проте не виявлено мутацій, характерних для туберозного склерозу (TSC1, TSC2). Патоморфологічно підтверджено СЕГА I ст. за класифікацією Всесвітньої організації охорони здоров’я. Методом повноекзомного секвенування виявлено дві патогенні мутації гена ARID1A у компаунд гетерозиготному стані. Після об’єднання сукупних клінічних та інструментальних ознак встановлено діагноз - «КСС із СЕГА І ст.».
Висновки. Розлади, спричинені мутаціями ARID1A та ARID1B, належать до спектра, що включає синдромальні та несиндромальні випадки інтелектуальної недостатності, розладу аутистичного спектра і КСС із різним поєднанням соматичних і неврологічних симптомів або без них, та об’єднуються під загальним терміном «розлади, пов’язані з ARID». Тільки ґрунтовне вивчення анамнезу, клінічний огляд та сучасні методи інструментальної та генетичної діагностики дають змогу встановити діагноз.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнта та його батьків.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| format | Article |
| id | doaj-art-6cebf3ced2b94160a6a53681bd4b7e9b |
| institution | Kabale University |
| issn | 2706-8757 2707-1375 |
| language | English |
| publishDate | 2024-03-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Український журнал Перинатологія і педіатрія |
| spelling | doaj-art-6cebf3ced2b94160a6a53681bd4b7e9b2025-01-17T20:21:25ZengGroup of Companies Med Expert, LLCУкраїнський журнал Перинатологія і педіатрія2706-87572707-13752024-03-011(97)12212910.15574/PP.2024.97.122341280Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1BV.I. Tsymbalyuk0https://orcid.org/0000-0001-7544-6603Yu.G. Antipkin1https://orcid.org/0000-0002-8018-4393L.G. Kyrylova2https://orcid.org/0000-0002-9879-1132O.O. Miroshnikov3https://orcid.org/0000-0002-7614-6335M.M. Prokopiv4https://orcid.org/0000-0001-5467-3946T.I. Ilyash5https://orcid.org/0000-0003-0902-4597O.O. Yuzva6https://orcid.org/0000-0002-0918-4788O.V. Berehela7https://orcid.org/0000-0002-3040-698XL.Yu. Silaeva8L.M. Verbova9https://orcid.org/0000-0002-7688-1604T.A. Malysheva10https://orcid.org/0000-0003-4071-8327Національна академія медичних наук України, м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївНаціональний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. КиївНаціональний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут нейрохірургії імені академіка А.П. Ромоданова НАМН України», м. КиївДУ «Інститут нейрохірургії імені академіка А.П. Ромоданова НАМН України», м. КиївУ відділенні психоневрології для дітей із перинатальною патологією та орфанними захворюваннями ДУ «Інститут педіатрії акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» створено мультидисциплінарну команду, яка надає допомогу дітям з орфанними захворюваннями з усієї України. Завдяки сучасним методам клінічної, інструментальної та генетичної діагностики вдається встановити остаточний діагноз. Мета - навести огляд літератури та клінічний кейс дитини з патогенними варіантами генів родини ARID, які, зокрема, призводять до розвитку синдрому Коффіна-Сіріса (КСС), розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності, а також до розвитку пухлин нервової системи в дітей. Наведено клінічний випадок дитини з рідкісним захворюванням - КСС, що входить до спектра мутації гена ARID. Застосовано загальноклінічний і неврологічний огляд, електроенцефалографічний моніторинг сну, магнітно-резонансну томографію, повноекзомне секвенування, патогістологічне дослідження. Складність діагностики полягала в тому, що в дитини зі шкірними проявами факоматозу діагностовано за допомогою магнітно-резонансної томографії субепендимальну гігантоклітинну астроцитому (СЕГА), проте не виявлено мутацій, характерних для туберозного склерозу (TSC1, TSC2). Патоморфологічно підтверджено СЕГА I ст. за класифікацією Всесвітньої організації охорони здоров’я. Методом повноекзомного секвенування виявлено дві патогенні мутації гена ARID1A у компаунд гетерозиготному стані. Після об’єднання сукупних клінічних та інструментальних ознак встановлено діагноз - «КСС із СЕГА І ст.». Висновки. Розлади, спричинені мутаціями ARID1A та ARID1B, належать до спектра, що включає синдромальні та несиндромальні випадки інтелектуальної недостатності, розладу аутистичного спектра і КСС із різним поєднанням соматичних і неврологічних симптомів або без них, та об’єднуються під загальним терміном «розлади, пов’язані з ARID». Тільки ґрунтовне вивчення анамнезу, клінічний огляд та сучасні методи інструментальної та генетичної діагностики дають змогу встановити діагноз. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнта та його батьків. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/302897розлади нейророзвиткуепілепсіягенетичний синдромсиндром коффіна-сірісаarid-залежні розладисубепендимальна гігантоклітинна астроцитома |
| spellingShingle | V.I. Tsymbalyuk Yu.G. Antipkin L.G. Kyrylova O.O. Miroshnikov M.M. Prokopiv T.I. Ilyash O.O. Yuzva O.V. Berehela L.Yu. Silaeva L.M. Verbova T.A. Malysheva Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B Український журнал Перинатологія і педіатрія розлади нейророзвитку епілепсія генетичний синдром синдром коффіна-сіріса arid-залежні розлади субепендимальна гігантоклітинна астроцитома |
| title | Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B |
| title_full | Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B |
| title_fullStr | Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B |
| title_full_unstemmed | Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B |
| title_short | Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B |
| title_sort | поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів arid1a та arid1b |
| topic | розлади нейророзвитку епілепсія генетичний синдром синдром коффіна-сіріса arid-залежні розлади субепендимальна гігантоклітинна астроцитома |
| url | http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/302897 |
| work_keys_str_mv | AT vitsymbalyuk polímorfízmklíníčnihproâvívorfannihzahvorûvanʹudítejízmutacíâmigenívarid1ataarid1b AT yugantipkin polímorfízmklíníčnihproâvívorfannihzahvorûvanʹudítejízmutacíâmigenívarid1ataarid1b AT lgkyrylova polímorfízmklíníčnihproâvívorfannihzahvorûvanʹudítejízmutacíâmigenívarid1ataarid1b AT oomiroshnikov polímorfízmklíníčnihproâvívorfannihzahvorûvanʹudítejízmutacíâmigenívarid1ataarid1b AT mmprokopiv polímorfízmklíníčnihproâvívorfannihzahvorûvanʹudítejízmutacíâmigenívarid1ataarid1b AT tiilyash polímorfízmklíníčnihproâvívorfannihzahvorûvanʹudítejízmutacíâmigenívarid1ataarid1b AT ooyuzva polímorfízmklíníčnihproâvívorfannihzahvorûvanʹudítejízmutacíâmigenívarid1ataarid1b AT ovberehela polímorfízmklíníčnihproâvívorfannihzahvorûvanʹudítejízmutacíâmigenívarid1ataarid1b AT lyusilaeva polímorfízmklíníčnihproâvívorfannihzahvorûvanʹudítejízmutacíâmigenívarid1ataarid1b AT lmverbova polímorfízmklíníčnihproâvívorfannihzahvorûvanʹudítejízmutacíâmigenívarid1ataarid1b AT tamalysheva polímorfízmklíníčnihproâvívorfannihzahvorûvanʹudítejízmutacíâmigenívarid1ataarid1b |