Merosin-positive congenital muscular dystrophy: neuroimaging findings Distrofia muscular congênita merosina-positiva: achados de neuroimagem
Congenital muscle dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of autosomal recessive myopathies. It is known that CMD may affect the central nervous system (CNS). Some authors have shown that merosin-negative CMD patients may have encephalic metabolic disturbances. In order to study metabolic changes w...
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| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Thieme Revinter Publicações
2007-03-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000100035 |
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|---|---|
| author | André Palma da Cunha Matta Márcia de Castro Diniz Gonsalves |
| author_facet | André Palma da Cunha Matta Márcia de Castro Diniz Gonsalves |
| author_sort | André Palma da Cunha Matta |
| collection | DOAJ |
| description | Congenital muscle dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of autosomal recessive myopathies. It is known that CMD may affect the central nervous system (CNS). Some authors have shown that merosin-negative CMD patients may have encephalic metabolic disturbances. In order to study metabolic changes within the brain, the authors performed a magnetic resonance spectroscopy (MRS) study in a 1-year-old girl with merosin-positive CMD (MP-CMD). MRS of brain demonstrated that NAA/Cr ratio was decreased (1.52), while Cho/Cr ratio was increased (1.78). These findings suggest that metabolic changes in CNS can also be found in patients with MP-CMD.<br>A distrofia muscular congênita (DMC) é um grupo heterogêneo de miopatias autossômicas recessivas que também podem afetar o sistema nervoso central (SNC). Alguns autores mostraram previamente que pacientes com DMC por deficiência da merosina podem apresentar alterações metabólicas no encéfalo. Com o objetivo de estudar as possíveis alterações metabólicas no SNC, os autores realizaram um estudo por ressonância magnética com espectroscopia em uma paciente de 1 ano com DMC sem deficiência da merosina. A razão NAA/Cr estava reduzida (1,52), enquanto que a razão Cho/Cr estava aumentada (1,78). Estes achados sugerem que alterações metabólicas no SNC também podem ser encontradas em pacientes com DMC merosina-positiva. |
| format | Article |
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| institution | OA Journals |
| issn | 0004-282X 1678-4227 |
| language | English |
| publishDate | 2007-03-01 |
| publisher | Thieme Revinter Publicações |
| record_format | Article |
| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| spelling | doaj-art-69e25cd9cf234397afaf918fec51b3842025-08-20T01:57:28ZengThieme Revinter PublicaçõesArquivos de Neuro-Psiquiatria0004-282X1678-42272007-03-0165116716910.1590/S0004-282X2007000100035Merosin-positive congenital muscular dystrophy: neuroimaging findings Distrofia muscular congênita merosina-positiva: achados de neuroimagemAndré Palma da Cunha MattaMárcia de Castro Diniz GonsalvesCongenital muscle dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of autosomal recessive myopathies. It is known that CMD may affect the central nervous system (CNS). Some authors have shown that merosin-negative CMD patients may have encephalic metabolic disturbances. In order to study metabolic changes within the brain, the authors performed a magnetic resonance spectroscopy (MRS) study in a 1-year-old girl with merosin-positive CMD (MP-CMD). MRS of brain demonstrated that NAA/Cr ratio was decreased (1.52), while Cho/Cr ratio was increased (1.78). These findings suggest that metabolic changes in CNS can also be found in patients with MP-CMD.<br>A distrofia muscular congênita (DMC) é um grupo heterogêneo de miopatias autossômicas recessivas que também podem afetar o sistema nervoso central (SNC). Alguns autores mostraram previamente que pacientes com DMC por deficiência da merosina podem apresentar alterações metabólicas no encéfalo. Com o objetivo de estudar as possíveis alterações metabólicas no SNC, os autores realizaram um estudo por ressonância magnética com espectroscopia em uma paciente de 1 ano com DMC sem deficiência da merosina. A razão NAA/Cr estava reduzida (1,52), enquanto que a razão Cho/Cr estava aumentada (1,78). Estes achados sugerem que alterações metabólicas no SNC também podem ser encontradas em pacientes com DMC merosina-positiva.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000100035distrofia muscular congênitamerosinaressonância magnéticacongenital muscle dystrophymerosinmagnetic resonance |
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