Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es un raro trastorno de herencia autosómica dominante, descrito por primera vez en 1977 en varios miembros de una misma familia con múltiples lesiones papulares asintomáticas en cara, cuello y tronco, que correspondían a fibrofoliculomas. Posteriormente, se asoció este...
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| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica
2019-08-01
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| Series: | Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1016 |
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| Summary: | El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es un raro trastorno de herencia autosómica dominante, descrito por primera vez en 1977 en varios miembros de una misma familia con múltiples lesiones papulares asintomáticas en cara, cuello y tronco, que correspondían a fibrofoliculomas. Posteriormente, se asoció este síndrome a la presencia de quistes pulmonares basales, neumotórax espontáneo y recurrente, y a cáncer renal. En 2002, se descubrió el gen responsable, ubicado en el cromosoma 17p11.2, el cual se denominó el gen BHD. Dicho gen codifica la foliculina, una proteína de 64 kDa que actúa como supresor tumoral y que se expresa en piel, pulmón y riñón.
Se presenta el caso de un paciente joven con este síndrome y se logró diagnosticar la afección en varios miembros de su familia.
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| ISSN: | 1657-0448 2590-843X |