Оценка потери гетерозиготности в STR-локусах опухолевой ДНК у пациентов с плазмоцитомами при множественной миеломе на основе молекулярного анализа сложных архивных образцов опухоли

Актуальность. Множественная миелома (ММ) — злокачественная опухоль системы крови, субстратом которой являются плазматические клетки. Иногда при ММ отмечается появление костных и внекостных опухолей — плазмоцитом. Парафиновый блок, содержащий субстрат плазмоцитомы, — ценный материал, который можно и...

Full description

Saved in:

Bibliographic Details
Main Authors:	Елена Евгеньевна Никулина, М. В. Фирсова, Н. В. Рисинская, Я. А. Кожевникова, М. В. Соловьев, Т. В. Абрамова, Т. Н. Обухова, А. М. Ковригина, А. Б. Судариков, Л. П. Менделеева
Format:	Article
Language:	Russian
Published:	Practical Medicine Publishing House 2022-04-01
Series:	Клиническая онкогематология
Subjects:	множественная миелома плазмоцитома потеря гетерозиготности STR-профилирование
Online Access:	https://bloodjournal.ru/index.php/coh/article/view/138
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!

_version_	1849337907641319424
author	Елена Евгеньевна Никулина М. В. Фирсова Н. В. Рисинская Я. А. Кожевникова М. В. Соловьев Т. В. Абрамова Т. Н. Обухова А. М. Ковригина А. Б. Судариков Л. П. Менделеева
author_facet	Елена Евгеньевна Никулина М. В. Фирсова Н. В. Рисинская Я. А. Кожевникова М. В. Соловьев Т. В. Абрамова Т. Н. Обухова А. М. Ковригина А. Б. Судариков Л. П. Менделеева
author_sort	Елена Евгеньевна Никулина
collection	DOAJ
description	Актуальность. Множественная миелома (ММ) — злокачественная опухоль системы крови, субстратом которой являются плазматические клетки. Иногда при ММ отмечается появление костных и внекостных опухолей — плазмоцитом. Парафиновый блок, содержащий субстрат плазмоцитомы, — ценный материал, который можно использовать для изучения молекулярно-биологических характеристик опухоли. Методом, позволяющим одновременно оценить степень деградации ДНК и дать интегральную оценку стабильности генома опухоли, является STR-профилирование. Цель. Дать характеристику STR-профилей ДНК плазмоцитом, выделенной из архивных образцов, оценить интегральную стабильность генома опухоли относительно контрольной ДНК пациентов. Материалы и методы. В ретроспективное исследование включено 10 пациентов с ММ, осложненной плазмоцитомой (7 женщин, 3 мужчины) в возрасте 34–62 года (медиана 53,5 года), которые находились на лечении в ФГБУ «НМИЦ гематологии» МЗ РФ с 2013 по 2021 г. У всех 10 пациентов удалось выделить парные образцы ДНК опухоли/контроля. Результаты. В работе сделан первый шаг к масштабному молекулярно-генетическому исследованию ММ, собраны первые данные о потере гетерозиготности (ПГ) в геноме плазмоцитом. У всех 10 пациентов выявлены варианты ПГ с разной аллельной нагрузкой, которые предполагают делецию/количественно нейтральную ПГ либо дупликацию одного из двух аллелей, затрагивающие 1–8 STR-локусов. Наблюдалась тенденция к большему числу локусов с ПГ в субстрате плазмоцитом из группы с рецидивами ММ по сравнению с плазмоцитомами, выявленными в дебюте заболевания. При анализе данных отмечена часто встречающаяся ПГ (4 из 10 случаев) на следующих хромосомах: 1 (1q42), 6 (6q14), 7 (7q21.11), 13 (13q31.1), 21 (21q21.1). Заключение. Представленная работа демонстрирует эффективность молекулярного анализа ДНК, выделенной из сложного архивного материала парафиновых блоков плазмоцитом.
format	Article
id	doaj-art-67686bd25fcd4c6b95cddbf0d174d46c
institution	Kabale University
issn	1997-6933 2500-2139
language	Russian
publishDate	2022-04-01
publisher	Practical Medicine Publishing House
record_format	Article
series	Клиническая онкогематология
spelling	doaj-art-67686bd25fcd4c6b95cddbf0d174d46c2025-08-20T03:44:33ZrusPractical Medicine Publishing HouseКлиническая онкогематология1997-69332500-21392022-04-0115210.21320/2500-2139-2022-15-2-156-166Оценка потери гетерозиготности в STR-локусах опухолевой ДНК у пациентов с плазмоцитомами при множественной миеломе на основе молекулярного анализа сложных архивных образцов опухолиЕлена Евгеньевна Никулина0М. В. Фирсова1Н. В. Рисинская2Я. А. Кожевникова3М. В. Соловьев4Т. В. Абрамова5Т. Н. Обухова6А. М. Ковригина7А. Б. Судариков8Л. П. Менделеева9ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, Новый Зыковский пр-д, д. 4, Москва, Российская Федерация, 125167ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, Новый Зыковский пр-д, д. 4, Москва, Российская Федерация, 125167ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, Новый Зыковский пр-д, д. 4, Москва, Российская Федерация, 125167Факультет фундаментальной медицины, ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Ломоносовский пр-т, д. 27-1, Москва, Российская Федерация, 119192ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, Новый Зыковский пр-д, д. 4, Москва, Российская Федерация, 125167ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, Новый Зыковский пр-д, д. 4, Москва, Российская Федерация, 125167ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, Новый Зыковский пр-д, д. 4, Москва, Российская Федерация, 125167ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, Новый Зыковский пр-д, д. 4, Москва, Российская Федерация, 125167ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, Новый Зыковский пр-д, д. 4, Москва, Российская Федерация, 125167ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, Новый Зыковский пр-д, д. 4, Москва, Российская Федерация, 125167 Актуальность. Множественная миелома (ММ) — злокачественная опухоль системы крови, субстратом которой являются плазматические клетки. Иногда при ММ отмечается появление костных и внекостных опухолей — плазмоцитом. Парафиновый блок, содержащий субстрат плазмоцитомы, — ценный материал, который можно использовать для изучения молекулярно-биологических характеристик опухоли. Методом, позволяющим одновременно оценить степень деградации ДНК и дать интегральную оценку стабильности генома опухоли, является STR-профилирование. Цель. Дать характеристику STR-профилей ДНК плазмоцитом, выделенной из архивных образцов, оценить интегральную стабильность генома опухоли относительно контрольной ДНК пациентов. Материалы и методы. В ретроспективное исследование включено 10 пациентов с ММ, осложненной плазмоцитомой (7 женщин, 3 мужчины) в возрасте 34–62 года (медиана 53,5 года), которые находились на лечении в ФГБУ «НМИЦ гематологии» МЗ РФ с 2013 по 2021 г. У всех 10 пациентов удалось выделить парные образцы ДНК опухоли/контроля. Результаты. В работе сделан первый шаг к масштабному молекулярно-генетическому исследованию ММ, собраны первые данные о потере гетерозиготности (ПГ) в геноме плазмоцитом. У всех 10 пациентов выявлены варианты ПГ с разной аллельной нагрузкой, которые предполагают делецию/количественно нейтральную ПГ либо дупликацию одного из двух аллелей, затрагивающие 1–8 STR-локусов. Наблюдалась тенденция к большему числу локусов с ПГ в субстрате плазмоцитом из группы с рецидивами ММ по сравнению с плазмоцитомами, выявленными в дебюте заболевания. При анализе данных отмечена часто встречающаяся ПГ (4 из 10 случаев) на следующих хромосомах: 1 (1q42), 6 (6q14), 7 (7q21.11), 13 (13q31.1), 21 (21q21.1). Заключение. Представленная работа демонстрирует эффективность молекулярного анализа ДНК, выделенной из сложного архивного материала парафиновых блоков плазмоцитом. https://bloodjournal.ru/index.php/coh/article/view/138множественная миеломаплазмоцитомапотеря гетерозиготностиSTR-профилирование
spellingShingle	Елена Евгеньевна Никулина М. В. Фирсова Н. В. Рисинская Я. А. Кожевникова М. В. Соловьев Т. В. Абрамова Т. Н. Обухова А. М. Ковригина А. Б. Судариков Л. П. Менделеева Оценка потери гетерозиготности в STR-локусах опухолевой ДНК у пациентов с плазмоцитомами при множественной миеломе на основе молекулярного анализа сложных архивных образцов опухоли Клиническая онкогематология множественная миелома плазмоцитома потеря гетерозиготности STR-профилирование
title	Оценка потери гетерозиготности в STR-локусах опухолевой ДНК у пациентов с плазмоцитомами при множественной миеломе на основе молекулярного анализа сложных архивных образцов опухоли
title_full	Оценка потери гетерозиготности в STR-локусах опухолевой ДНК у пациентов с плазмоцитомами при множественной миеломе на основе молекулярного анализа сложных архивных образцов опухоли
title_fullStr	Оценка потери гетерозиготности в STR-локусах опухолевой ДНК у пациентов с плазмоцитомами при множественной миеломе на основе молекулярного анализа сложных архивных образцов опухоли
title_full_unstemmed	Оценка потери гетерозиготности в STR-локусах опухолевой ДНК у пациентов с плазмоцитомами при множественной миеломе на основе молекулярного анализа сложных архивных образцов опухоли
title_short	Оценка потери гетерозиготности в STR-локусах опухолевой ДНК у пациентов с плазмоцитомами при множественной миеломе на основе молекулярного анализа сложных архивных образцов опухоли
title_sort	оценка потери гетерозиготности в str локусах опухолевой днк у пациентов с плазмоцитомами при множественной миеломе на основе молекулярного анализа сложных архивных образцов опухоли
topic	множественная миелома плазмоцитома потеря гетерозиготности STR-профилирование
url	https://bloodjournal.ru/index.php/coh/article/view/138
work_keys_str_mv	AT elenaevgenʹevnanikulina ocenkapoterigeterozigotnostivstrlokusahopuholevojdnkupacientovsplazmocitomamiprimnožestvennojmielomenaosnovemolekulârnogoanalizasložnyharhivnyhobrazcovopuholi AT mvfirsova ocenkapoterigeterozigotnostivstrlokusahopuholevojdnkupacientovsplazmocitomamiprimnožestvennojmielomenaosnovemolekulârnogoanalizasložnyharhivnyhobrazcovopuholi AT nvrisinskaâ ocenkapoterigeterozigotnostivstrlokusahopuholevojdnkupacientovsplazmocitomamiprimnožestvennojmielomenaosnovemolekulârnogoanalizasložnyharhivnyhobrazcovopuholi AT âakoževnikova ocenkapoterigeterozigotnostivstrlokusahopuholevojdnkupacientovsplazmocitomamiprimnožestvennojmielomenaosnovemolekulârnogoanalizasložnyharhivnyhobrazcovopuholi AT mvsolovʹev ocenkapoterigeterozigotnostivstrlokusahopuholevojdnkupacientovsplazmocitomamiprimnožestvennojmielomenaosnovemolekulârnogoanalizasložnyharhivnyhobrazcovopuholi AT tvabramova ocenkapoterigeterozigotnostivstrlokusahopuholevojdnkupacientovsplazmocitomamiprimnožestvennojmielomenaosnovemolekulârnogoanalizasložnyharhivnyhobrazcovopuholi AT tnobuhova ocenkapoterigeterozigotnostivstrlokusahopuholevojdnkupacientovsplazmocitomamiprimnožestvennojmielomenaosnovemolekulârnogoanalizasložnyharhivnyhobrazcovopuholi AT amkovrigina ocenkapoterigeterozigotnostivstrlokusahopuholevojdnkupacientovsplazmocitomamiprimnožestvennojmielomenaosnovemolekulârnogoanalizasložnyharhivnyhobrazcovopuholi AT absudarikov ocenkapoterigeterozigotnostivstrlokusahopuholevojdnkupacientovsplazmocitomamiprimnožestvennojmielomenaosnovemolekulârnogoanalizasložnyharhivnyhobrazcovopuholi AT lpmendeleeva ocenkapoterigeterozigotnostivstrlokusahopuholevojdnkupacientovsplazmocitomamiprimnožestvennojmielomenaosnovemolekulârnogoanalizasložnyharhivnyhobrazcovopuholi

Similar Items