基于全外显子组测序对头皮皮脂腺癌的基因分析
目的在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌（SC）和头皮皮脂腺瘤（SA）的相关致病性基因突变的差异。方法对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例，利用 Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序（WES）。筛选可疑的单核苷酸变异位点，进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件来追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因，将体细胞变异与已知驱动基因进行比较，筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因。结果经过对比发现，与头皮SA相比，SC存在两个驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变。结论头皮SC 驱动基因ACVR1B和TFD...
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| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2023-07-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0423/ |
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| author | 郑奔容 王一娜 江博雄 梁亚乐 蔡胜军 张娜娜 |
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| author_sort | 郑奔容 |
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| description | 目的在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌（SC）和头皮皮脂腺瘤（SA）的相关致病性基因突变的差异。方法对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例，利用 Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序（WES）。筛选可疑的单核苷酸变异位点，进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件来追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因，将体细胞变异与已知驱动基因进行比较，筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因。结果经过对比发现，与头皮SA相比，SC存在两个驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变。结论头皮SC 驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变如果能在更大的病例队列中得到证实，对其发生的可能机制以及治疗靶点有重要的意义。 |
| format | Article |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
| language | zho |
| publishDate | 2023-07-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
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