Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13 Mental retardation and malformation in a child with 5/13 chromosome translocation
Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossom...
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|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Thieme Revinter Publicações
1976-06-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1976000200011 |
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|---|---|
| author | Valeriana Moura Ribeiro Iris Ferrari M. A. Moreira |
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| author_sort | Valeriana Moura Ribeiro |
| collection | DOAJ |
| description | Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossomos, tenha ocorrido perda de alguns genes para 5p e/ou 13q; mutação gênica ou, ainda, efeito de posições dos segmentos cromossômicos rearranjados.<br>An unusual case of mental retardation and physical malformations with chromosome abnormalities in a 9 year old boy is reported. Chromosomal analy- sis showed either breakage and delation from some gens to 5p and/or 13q; genic mutation or, perhaps, efect of position in re-adjusted chromosomic segments. |
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| institution | OA Journals |
| issn | 0004-282X 1678-4227 |
| language | English |
| publishDate | 1976-06-01 |
| publisher | Thieme Revinter Publicações |
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| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
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