Frecuencia de las mutaciones en los genes BRCA en mujeres con agregación familiar de cáncer de glándula mamaria/ovario

Frecuencia de las mutaciones en los genes BRCA en mujeres con agregación familiar de cáncer de glándula mamaria/ovario

Show other versions (1)

Objetivo: Reunir evidencias de la variación en la frecuencia de las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y la historia familiar en pacientes con cáncer de glándula mamaria (CGM) y cáncer de ovario (CO) de diferentes orígenes geográficos. Método: En este trabajo se realizó una revisión sistemática, siguiendo...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Jennyfer Dahianna Benavides-Cerquera, Mabel Elena Bohórquez-Lozano, Carlos Fernando Prada-Quiroga, Luis Carvajal-Carmona, María Magdalena Echeverry de Polanco
Format: Article
Language:English
Published: Universidad de Costa Rica 2016-07-01
Series:Población y Salud en Mesoamérica
Subjects:
neoplasias de la mama
neoplasias ováricas
gen BRCA1
gen BRCA2
mutación
herencia
Online Access:http://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/25016/25758
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Objetivo: Reunir evidencias de la variación en la frecuencia de las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y la historia familiar en pacientes con cáncer de glándula mamaria (CGM) y cáncer de ovario (CO) de diferentes orígenes geográficos. Método: En este trabajo se realizó una revisión sistemática, siguiendo los parámetros del protocolo PRISMA, para estimar la prevalencia de mutaciones en los genes BRCA 1/2 en pacientes con CGM y CO, la incidencia de la historia familiar y la prevalencia observada en casos esporádicos en este tipo de cáncer. Resultados: Se observa una heterogeneidad en la frecuencia de las mutaciones de estos genes en los estudios de historia familiar, con una variación entre 0.0 y 0.48 en pacientes y familiares con CGM y CO similares a los previamente reportados. Discusión: Este amplio rango de la frecuencia se debe al origen de la población estudiada, el número de individuos analizados y la metodología de genotipificación utilizada. La revisión revela que el CGM y CO familiar es dos veces más frecuente, en comparación con los casos de esta misma patología con origen esporádico. Conclusiones: Este tipo de estudios moleculares les permite a las personas que presentan historia familiar con CGM y CO realizarse análisis precoces y chequeos para prevenir en un futuro el desarrollo de alguna de estas neoplasias.
ISSN:1659-0201

Similar Items