Síndrome LEOPARD
El síndrome LEOPARD es una genodermatosis esporádica o autosómica dominante de gran penetrancia y expresividad variable, poco frecuente, con pocos casos reportados en la literatura científica. Su nombre es un acrónimo que, por sus siglas en inglés, resume las principales características del síndrom...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica
2018-11-01
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| Series: | Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica |
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| Online Access: | https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/62 |
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| author | María Angélica Macías Ana María Téllez John Ballén Carolina Hernández |
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El síndrome LEOPARD es una genodermatosis esporádica o autosómica dominante de gran penetrancia y expresividad variable, poco frecuente, con pocos casos reportados en la literatura científica.
Su nombre es un acrónimo que, por sus siglas en inglés, resume las principales características del síndrome: L, lentiginosis; E, alteraciones electrocardiográficas; O, hipertelorismo ocular; P, estenosis de la arteria pulmonar; A, anormalidades genitourinarias; R, retraso del crecimiento, y D (deafness), sordera neurosensorial.
Se presenta un caso que ilustra algunas de las manifestaciones clásicas del síndrome LEOPARD, y se resalta la importancia del estudio, abordaje y seguimiento multidisciplinario.
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| publishDate | 2018-11-01 |
| publisher | Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica |
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| series | Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica |
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